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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》的前身為《遺傳與疾病》,1992年更名為《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》。2007年中華醫(yī)學(xué)會與萬方數(shù)據(jù)攜手推動醫(yī)藥信息服務(wù),該刊電子版已獨家授權(quán)萬方數(shù)據(jù)來實現(xiàn)其數(shù)字化服務(wù)推廣。
辦刊宗旨是:反映我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、人類疾病基因組學(xué)和相關(guān)領(lǐng)域的理論與技術(shù)的最新研究成果,貫徹理論與實踐相結(jié)合、普及與提高的方針;主要讀者對象為從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的臨床各科醫(yī)生、計劃生育工作者、大專院校教師和學(xué)生及科研人員。
設(shè)有述評、論著、技術(shù)與方法、綜述、調(diào)查報告、臨床遺傳學(xué)研究、遺傳咨詢、臨床細胞遺傳學(xué)、病例報告等欄目。
地址:四川省成都市人民南路三段17號,郵編:610041。
一.征稿要求:
1.稿件力求論點新穎、論據(jù)充分、數(shù)據(jù)可靠、文責自負,全文以3000至6000字為宜。來稿應(yīng)有標題、摘要、關(guān)鍵詞,標題一般不超過20個字,摘要在150字以內(nèi),關(guān)鍵詞3至8個。
2.來稿所用引文及資料須準確無誤,文獻標引序號按文中引用順序依次排列,并將參考文獻按順序列于文后,參考文獻應(yīng)限于本文明確引用且發(fā)表于正式出版物的文獻。
3.來稿最好用word格式編排,論文以“附件”形式發(fā)送電子郵件。
4.文末附個人(第一作者)簡歷(姓名、出生年月、籍貫、工作單位、學(xué)歷、職稱或職務(wù)、研究方向)和作者的通訊地址、郵政編碼、聯(lián)系電話、電子信箱。
二.投稿要求:
1.篇首標明作者姓名、署名的單位(全稱)、單位所在的省、市、郵編。
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4.論文涉及的課題如取得國家或部、省級以上專項基金或?qū)俟リP(guān)項目,應(yīng)腳注于文題頁左下方。
5.論文架構(gòu)一般以“一”、“(一)、”“1、”、“(1)”為文章層次,通過簡潔清晰、層次鮮明的標題方式提煉主要觀點;
6.來稿論文所列文獻應(yīng)與文內(nèi)相對應(yīng),參考文獻按文中首次引用的次序,排列序號[1]、[2]、[3]……。文獻代碼為專著[M]、期刊文章[J]、報紙[N]、論文集[C]、學(xué)位論文[D]。論著注明作者、書名、出版地、出版者和出版時間;論文注明作者、篇名、雜志名和卷期等;
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家族性腺瘤性息肉病家系中一種新的APC基因的胚系突變
非缺失/重復(fù)型Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者的致病點突變分析
47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)兩例染色體異常
維生素D受體基因起始密碼子和CDX2多態(tài)性與鈣劑補充對絕經(jīng)后婦女骨密度作用的關(guān)系
46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止發(fā)育一例
維生素D受體基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染的關(guān)聯(lián)研究
48,XXYY患者生育染色體正常兒一例
中國人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系中HNF4A基因突變的篩查
白細胞介素10基因啟動子區(qū)多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染預(yù)后的關(guān)聯(lián)研究
兩個非綜合征型耳聾家系中線粒體DNA12SrRNA基因A827G突變
反義hTERT/PTEN聯(lián)合基因治療惡性膠質(zhì)瘤的體內(nèi)外研究
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
載脂蛋白AⅠ基因啟動子和內(nèi)含子1中的單核苷酸多態(tài)性對其表達的影響
慢性粒-單細胞白血病染色體異常一例
一個近親婚配家系中的一種P基因新突變
有汗型外胚層發(fā)育不良一家系的Cx30基因突變檢測及產(chǎn)前診斷
46,XY性分化異常一例
纖維蛋白原Bβ鏈基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究
先天性長QT綜合征相關(guān)HERG基因A561V突變體及其真核表達載體的構(gòu)建及表達
α1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶新等位基因278C>T的鑒定
資助課題 | 涉及文獻 |
山東省科技攻關(guān)計劃(2008GG10002063) | 34 |
山東省自然科學(xué)基金(ZR2012CL10) | 32 |
國家自然科學(xué)基金(39993420) | 21 |
國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃(2004AA227040) | 18 |
國家自然科學(xué)基金(30400262) | 14 |
國家自然科學(xué)基金(39770322) | 13 |
國家自然科學(xué)基金(81170581) | 11 |
四川省科技廳科技支撐計劃項目(2010SZ0086) | 10 |
衛(wèi)生部臨床學(xué)科重點項目(2001321) | 10 |
“十一五”國家科技支撐計劃(2006BA105A07) | 9 |
資助項目 | 涉及文獻 |
國家自然科學(xué)基金 | 1304 |
國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃 | 152 |
國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃 | 108 |
浙江省自然科學(xué)基金 | 91 |
山東省自然科學(xué)基金 | 89 |
浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)研究基金 | 89 |
廣東省自然科學(xué)基金 | 88 |
河南省醫(yī)學(xué)科技攻關(guān)計劃項目 | 66 |
國家科技支撐計劃 | 59 |
國家教育部博士點基金 | 55 |