經典遺傳學全文(5篇)

1文獻專題選擇

教學過程中經典理論教學與專題討論課教學這兩條主線需要相互配合，相得彰宜。因此，對于文獻專題的選則應當把握三個原則：所選文獻專題確系當今醫學、生命科學研究領域的前沿與熱點問題（高于課本）；專題與經典理論相聯系（不脫離課本）；專題內容為教學過程中學生興趣較濃、質疑較多而課本講授深度有限的內容（符合學生興趣）。在一門課程教學的具體實施中，根據以上三個原則，由教學組全體教師共同擬定4-5個文獻專題，而后在國際權威科學雜志如《自然》、《科學》及《細胞》上就每一個專題選擇近年來發表的5篇文獻，并指定各專題的輔導教師。文獻內容以能夠體現該專題重要科學概念、里程碑式科學發現及先進的研究技術方法為標準。文獻選定后，由學生依據自身興趣自主選擇，就某一專題形成興趣小組。經過一段時期的分組學習及教師輔導，最終由每個小組推選兩名報告人，在本專題內選定兩篇精讀文獻，以科研論文討論的形式進行學生課堂匯報。例如在《分子遺傳學》的理論教學中，講授了“表觀遺傳學”內容，但囿于課本內容的深度及課時數，僅介紹了其基本概念和發展簡史。然而，學生在課后提問中表現出強烈興趣，該專題也無疑是當今生命科學研究領域的熱點研究問題。

2學生課堂匯報

學生課堂匯報安排在復習指導課之前1-2周，讓學生在結束文獻精讀訓練后，轉而全身心投入復習考試過程。匯報課由主講教師主持，學生代表依次上臺，以幻燈為輔助進行匯報陳述，教研室主任、教授及教學組全體教師共同參與討論，并給予點評。以上述表觀遺傳學文章為例，學生代表先介紹了完成該研究工作的美國研究小組，而后介紹了與課題密切相關的研究背景：組蛋白（Histone，H）泛素化與組蛋白甲基化，與理論課上講授的基本概念密切相關。作者在《分子遺傳學》的DNA結構中講過，一個核小體由兩個H2A，兩個H2B，兩個H3，兩個H4組成的八聚體和147個堿基（bp）纏繞在外面的DNA組成。在哺乳動物基因組中，組成核小體的組蛋白游離在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修飾，從而影響基因的轉錄活性。而本篇文獻則重點討論H2B泛素化與H3甲基化之間的關系。在對研究結果的講解中，學生用逐步深入的科學問題作為邏輯主線，體現出文章作者的科學研究思路。作者首先根據H2B泛素化影響H3甲基化這一保守的生物現象，提出了三種假說：①調節泛素化的Rad6復合物可影響調節甲基化的COMPASS復合物中Set1組分的活性；②Rad6復合物可影響COMPASS復合物中其它組分的活性；③Rad6復合物影響COMPASS復合物中各組分的組裝、穩定性及活性。而后，作者采用酵母Rad6突變體與野生型相對照，利用色譜分析、蛋白雙向電泳、染色質免疫共沉淀等生物技術，對三種假說依次進行驗證和排除，最終揭示Rad6復合物通過影響COMPASS復合物中Csp35這一關鍵組分與染色質的結合，實現H2B泛素化對H3甲基化的調控作用。通過文獻精讀，學生從表觀遺傳學的基本概念（如組蛋白甲基化、泛素化）出發，進入到基本而又深刻的科學問題，了解到上述確切的科學研究結論，以及尋找科學結論所需的生物技術方法。這個學習過程，在引申了經典理論知識的同時，教會了學生自主學習前沿知識的方法，有效地培養了本科學生的科學研究素質。

3文獻討論、點評

在文獻討論過程中，鼓勵學生最大限度的發揮主動性與創造力，發表自己的見解。以上述表觀遺傳學文章為例，H2B泛素化對于H3甲基化的影響不僅存在于第4位賴氨酸上（H3K4），也存在于第79位賴氨酸上，而該文獻的研究對象僅限于前者。有學生在完成文獻精讀后，就H2B泛素化對H3K79甲基化的影響機制提出了自己的假說。教師對于有獨到見解，甚至能提出假說的學生給予高度贊揚，并鼓勵其撰寫科學假說論文，進一步鍛煉自己的科研素質。在每一名學生的匯報及討論結束后，教研室主任、教授給予點評，在肯定其優點的同時指出存在的問題和不足。問題通常表現在背景知識介紹不充分、邏輯主線不明晰、以及研究方法講解不清等方面。

4結語

1文獻精讀方法

科研論文討論是科研單位慣行的學術活動形式，講解者在精讀文獻的基礎上通過PPT來解讀文獻內容，通常包括研究小組簡介、課題背景介紹、研究結果解析和討論幾個部分。在講解中，通過不斷提出科學問題，逐層深入地展示研究結果。幻燈要求背景大方，字跡清楚。

2文獻專題選擇

教學過程中經典理論教學與專題討論課教學這兩條主線需要相互配合，相得彰宜。因此，對于文獻專題的選則應當把握三個原則：所選文獻專題確系當今醫學、生命科學研究領域的前沿與熱點問題（高于課本）；專題與經典理論相聯系（不脫離課本）；專題內容為教學過程中學生興趣較濃、質疑較多而課本講授深度有限的內容（符合學生興趣）。在一門課程教學的具體實施中，根據以上三個原則，由教學組全體教師共同擬定4－5個文獻專題，而后在國際權威科學雜志如《自然》、《科學》及《細胞》上就每一個專題選擇近年來發表的5篇文獻，并指定各專題的輔導教師。文獻內容以能夠體現該專題重要科學概念、里程碑式科學發現及先進的研究技術方法為標準。文獻選定后，由學生依據自身興趣自主選擇，就某一專題形成興趣小組。經過一段時期的分組學習及教師輔導，最終由每個小組推選兩名報告人，在本專題內選定兩篇精讀文獻，以科研論文討論的形式進行學生課堂匯報。例如在《分子遺傳學》的理論教學中，講授了 “表觀遺傳學”內容，但囿于課本內容的深度及課時數，僅介紹了其基本概念和發展簡史。然而，學生在課后提問中表現出強烈興趣，該專題也無疑是當今生命科學研究領域的熱點研究問題。作者就這一專題選定了5篇文獻，其中2007年12月發表在《細胞》雜志上的一篇題為《HistonecrosstalkbetweenH2B monoubiq－uitinationandH3 methylationmediatedbyCOM－PASS》的文章引起了學生的熱烈討論，并被選定為精讀及課堂匯報文獻之一。

3學生課堂匯報

學生課堂匯報安排在復習指導課之前1－2周，讓學生在結束文獻精讀訓練后，轉而全身心投入復習考試過程。匯報課由主講教師主持，學生代表依次上臺，以幻燈為輔助進行匯報陳述，教研室主任、教授及教學組全體教師共同參與討論，并給予點評。以上述表觀遺傳學文章為例，學生代表先介紹了完成該研究工作的美國研究小組，而后介紹了與課題密切相關的研究背景：組蛋白（Histone，H）泛素化與組蛋白甲基化，與理論課上講授的基本概念密切相關。作者在《分子遺傳學》的DNA結構中講過，一個核小體由兩個H2A，兩個H2B，兩個H3，兩個H4組成的八聚體和147個堿基（bp）纏繞在外面的DNA組成。在哺乳動物基因組中，組成核小體的組蛋白游離在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修飾，從而影響基因的轉錄活性。而本篇文獻則重點討論H2B泛素化與H3甲基化之間的關系。在對研究結果的講解中，學生用逐步深入的科學問題作為邏輯主線，體現出文章作者的科學研究思路。作者首先根據H2B泛素化影響H3甲基化這一保守的生物現象，提出了三種假說：

①調節泛素化的Rad6復合物可影響調節甲基化的COMPASS復合物中Set1組分的活性；

摘要:由于臨床對醫學遺傳學人才培養需求日益提升，課程組在前期教學實踐的基礎上，結合國家遺傳咨詢師的人才需求，基礎與臨床聯席備課，借助智慧教學工具雨課堂，進一步完善并實踐了醫學遺傳學課程的混合式學習模式。教學實踐顯示，課程有助于激發學生學習興趣，拓寬學生視野。由此提出，基礎醫學類的課程建設應立足自身特色，以學生的未來發展為中心、突出醫教協同的教學理念、重塑課程內容體系，持續推進混合式學習模式的課程建設。

關鍵詞:醫學遺傳學;混合式學習;教學改革

2017年《國務院辦公廳關于深化醫教協同進一步推進醫學教育改革與發展的意見》提出，未來五年制臨床醫學將成為醫學本科教育的主流，到2020年全科、兒科等緊缺人才培養得到加強。作為幾乎涉及所有專科的基礎跨學科課程，醫學遺傳學的學科重要性日益凸顯。在實際人才需求上，與歐美等國家相比，我國臨床遺傳咨詢人才短缺嚴重，因此，增設了臨床遺傳專科進行規范化培訓。隨著近年來遺傳學理論的快速更新、精準醫學理念的提出，基因編輯、高通量的測序等技術日趨成熟、成本快速下降，許多疾病的預測、診斷和治療正在逐步成為現實［1］。作為生命科學領域發展最迅速的前沿學科之一，從理論知識到實踐運用，無一不對醫學遺傳學的人才培養和教學質量提出了更高要求。然而，我國地方高校本科臨床醫學專業的醫學遺傳學課程教學卻存在與臨床需求脫節的情況:在校授課教師多為基礎醫學相關領域的研究型人員，且研究領域的局限性導致無法將知識點之間融會貫通，出現課程知識點堆砌導致體系散亂、單元孤立等狀況。另一方面，教師在授課過程中，由于知識點繁多、課時緊張等因素，課堂上難以開展充分的案例討論和臨床前沿的學習［2］。前期我們初步探索并建立了基于智慧教學工具雨課堂的混合式學習模式，即“課前預習－課堂討論－課后提升”的學習過程［3］。課程設計方案的優化主要分為兩塊:①進行知識點分塊，基于兩個維度開展:一是立足學習要求分塊的信息傳遞類和能力素養類知識;二是立足實際學情和人才培養要求的重難點分塊。②明確教學方案，主要包括課前、課堂、課后的學習內容和課堂開展形式，在此基礎上制作了覆蓋課程所有環節的全周期智慧教學課件包。本文是在前期基礎上進一步凝練課程知識點、對課堂環節進行再設計的實踐與思考。

1混合式學習模式構建的核心思路

混合式學習模式的設計并非簡單地添加線上內容，而應在學習內容上突出課程特色，教學設計突出重點。醫學遺傳學是一門強調基礎與臨床相融合的交叉學科。為了幫助學生在看似不同的章節之間挖掘知識網絡之間的內在聯系，完善和構建遺傳學的知識體系，我們從課程改革之初便確立了核心思路:以教師成長為基石，以學生的未來發展為中心，簡單知識線上學，復雜內容線下學。所謂的簡單知識，指的是以記憶、理解、應用等低層次目標為學習要求的知識點;學生往往對這些知識點有所基礎，或知識點本身簡單易懂。而復雜內容則以分析、評價、創造等高層次目標為學習要求，需要通過充分的思考、交流、試錯和修訂的過程才能使學生形成深度學習的延伸和拓。此外，由于醫學自身的特點，這部分線下學習還包括醫患溝通的藝術等醫學人文精神的培養［4］。其中，課程的建設核心是“線下”，一切線上資源的設計與整合都是為了線下服務，而線下課堂的建設集中在臨床案例庫的建設和教學環節的設計。

2混合式學習模式的設計與實踐

課程總學時為24個理論學時，課程考核主要由三部分構成:一是平時的課前/課上/課后的任務或小測，占比20%;二是分組學習的課堂表現，包括案例討論、情景模擬等，占比20%;三是期末考核，占比60%。

［摘要］培養大學生的創新能力是高校素質教育的重要任務之一，而實驗教學中綜合性、設計性實驗的開設對培養學生創新能力和建構系統化知識體系具有重要作用。“科研反哺教學”是打破陳舊的實驗教學內容，設計綜合性實驗的重要手段。將開設兩年的課外實踐創新項目中的創新性實驗“人類苦味受體TAS2R38基因多態性分析”引入到臨床醫學專業本科生的醫學遺傳學實驗教學中，作為綜合性實驗項目，從人類PTC嘗味的表型鑒定到單倍型分析，使學生深入理解基因型和表型之間的聯系，豐富了實驗教學的項目類型，激發了學生對實驗課程的學習興趣，初步培養了學生的創新實踐能力。

［關鍵詞］創新能力；綜合性實驗；改革

醫學遺傳學是生命科學領域重要的基礎學科，是遺傳學與醫學相結合的邊緣科學[1]，是本科臨床醫學專業的一門專業基礎課。實驗在醫學遺傳學教學中具有重要作用，經典的醫學遺傳學實驗教學項目有正常人染色體核型分析、減數分裂標本制備與觀察、人類正常性狀和PTC嘗味能力的遺傳分析等[2]，教學項目類型單一、實驗內容陳舊。實驗教學除了掌握基本操作和實驗技能外，更應該注重實驗內容的研究性和前沿性。相對于目前單一的驗證性實驗，綜合性實驗不僅能檢驗學生對基礎理論的掌握程度，也能培養學生的綜合創新能力[3]。“科研反哺教學”是改善實驗教學現狀的有效措施。本文將開設兩年的課外實踐創新項目中的創新性實驗“人類苦味受體TAS2R38基因多態性分析”引入臨床醫學專業本科生的醫學遺傳學實驗教學中，作為綜合性實驗項目，力爭將實驗教學與大學生創新能力培養結合起來。現就該實驗的教學思路、設計和實施方案、教學效果等進行探討。

一、教學思路

科研和教學是高校教師的基本職責，而大部分青年教師面臨著如何處理科研和教學關系的問題。如何將科研與教學有機結合、相輔相成，實現科研與教學的統一發展是本研究的基本思路。長期以來，實驗教學的實驗項目類型單一，項目之間知識點獨立，難以讓學生形成系統的知識架構，更談不上創新性思維。本次改革的教學思路就是從實驗教學入手，更新經典的驗證性實驗，將科研的思路融入其中，綜合不同課程的知識點，設計成綜合性實驗，以期培養學生的實踐創新能力。筆者在調研上海交通大學醫學院的課程整合實施方案時，發現該校將醫學遺傳學、細胞生物學、分子生物學和組織胚胎學的部分內容有效整合在一門課程中。實踐證明，整合課程是教學內容改革的必然趨勢，促進相關內容的縱向整合和橫向整合，以幫助學生正確理解遺傳現象的本質[4]。與整合課程相對應的實驗教學，也急需整合各課程的知識點，更新目前的實驗項目，開展綜合性實驗。

二、實驗設計及實施方案

本文設計的綜合性實驗的授課對象為臨床醫學專業學生，實施時間為大三上學期，采用一人一組的教學方式，設置12學時。該實驗基于醫學遺傳學實驗教學中傳統的PTC嘗味能力的遺傳分析實驗，屬于群體遺傳學的知識點。傳統的實驗學習目標包括掌握不完全顯性的概念，學習基因型頻率和基因頻率的計算；加深理解群體遺傳平衡定律，并掌握卡方檢驗的方法；初步培養群體調查能力。實驗步驟主要包括配置不同濃度的PTC溶液，學生自測或者互測嘗到PTC苦味的濃度編號，判斷自己的基因型（TT，Tt或tt），之后統計全班的基因型，進行遺傳學分析，包括計算基因型和基因頻率，卡方檢驗群體是否處于平衡等內容。傳統的實驗內容基本上包括了遺傳學和統計學的知識，但是，在目前醫學教育改革提倡課程整合的大趨勢下，該實驗顯得教學內容陳舊、涉及學科較少、滲不透遺傳現象的本質等問題。在高中學習階段，同學們對T和t這一對等位基因的理解比較深刻，但是，從DNA層面來理解T和t的區別是大學階段的學習重點。筆者在改革實驗之前，進行了為期兩年的論證和實踐，帶領課程團隊成功開設了4期基因克隆與功能研究課外實踐創新課程。該課程涉及了NCBI數據庫的介紹和使用、基因序列的查找和分析以及常用分子生物學技術等內容，分為理論和實踐教學，得到了學生的一致好評[5]。我們將課外實踐創新課程上的科研小項目“人類苦味受體TAS2R38基因多態性分析”引入到醫學遺傳學課程的實驗教學中，改變該實驗的弊端，即學生無法從分子角度理解T和t這對等位基因的區別，更加無法理解單倍型的概念。改革后的綜合性實驗項目結合了醫學遺傳學、分子生物學、醫學統計學和生物信息學等知識，其中生物信息學及其相關軟件的使用更是學生平時上課接觸不到的知識，豐富了實驗教學內容的同時，開拓了學生的科研視野，對培養學生的創新意識具有較大的作用。具體的實施方案是將傳統的PTC嘗味能力的遺傳學分析作為前期實驗內容，后期聯合人類苦味受體TAS2R38基因多態性分析形成一個綜合性實驗。實驗目的包括掌握DNA提取的原理和步驟，掌握PCR反應的基本原理，熟悉PTC嘗味能力決定基因TAS2R38的結構和功能，熟悉基因決定性狀、單倍型等概念。實驗前期準備工作包括學生在老師的輔導下從NCBI網站下載人類TAS2R38基因的序列和設計擴增基因序列的引物。實驗步驟包括使用DNA提取試劑盒提取學生自身的唾液DNA、PCR擴增TAS2R38基因序列、瓊脂糖電泳檢測PCR產物、PCR產物進行3730測序、測序結果的分析等。實驗結果包括畫出TAS2R38基因的結構圖、基因CDS和肽鏈序列長度及引物所在位置、PCR擴增結果圖并標明片段大小、全班測序序列的比對結果、分析T和t等位基因的差異位點、單倍型的類型并計算單倍型頻率等（圖1）通過以上綜合性實驗流程，學生將深入理解人類基因的結構和序列，并深刻體會遺傳現象的本質和基因決定性狀的基本概念，有利于學生對科學研究有系統、綜合的認識，激發學生的創新性和科研積極性。

摘要：新技術時代的發展，帶來了科學進步，也給醫學遺傳學教學方法的改革帶來了新的挑戰。新型網絡教育技術在提高醫學遺傳學教學方面主拓寬資源平臺，提高學生研究思考水平和個人素質方面發揮著重要作用；案例討論法則更側重提高學生學習熱情和互動性。單一的教育方式已經不能滿足醫學遺傳學教育發展的需要，結合兩種教育方式，則能很好的運用各自優勢，在拓寬資源平臺的同時，提高學生自主學習，自主思考的能力和水平。

關鍵詞：新型網絡教育技術；案例討論法；醫學遺傳學教學

隨著信息時代的到來，科學技術的不斷更新，高校教育教學與人才培養進入到了一個全新的階段。教育教學從觀念、方法、手段以及培養模式等諸多方面面臨著新的挑戰。傳統醫學教學無法解決醫學遺傳學內容復雜、教學環節繁復、實踐性要求強的問題[1]。醫學遺傳學作為一門新型的學科，其內容主要是從群體、個體、細胞、亞細胞和分子水平來闡釋疾病與遺傳關系。學科的全新視角需要現代化的教學媒體、教學資源的注入，從而整合各種優勢資源，推進其教學發展，培養學生創新精神和實踐能力，因此針對醫學遺傳學的教學需要大膽的創新與改革。針對其結合的方法的探索也是推進醫學遺傳學教育改革的有益嘗試[2]。

一新型網絡教育技術在促進教學目的實現中的作用和具體表現

1、新型網絡教育技術對醫學遺傳學教育改革的積極作用。新型網絡教育技術是指運用現代教育理論和新型網絡教育技術，通過教育中教學過程和教育資源的設計、開發、利用來實現教學教育的改革與創新。新型網絡教育技術主要通過一下幾個方面發揮其積極作用。①培養拓展學生的研究精神與創新意識，增強學生主動性。學生通過新型網絡教育技術，改變了以往教師作為教育中心、教學活動主題的傳統模式，增強其主體地位和主體意識，為學生提供更為現實的思考環境。②為教學資源的存在形式提供了全新的載體。教學資源與教學成果作為信息的表現形式之一，尤其在先進信息爆炸時代，其巨大的數據體現亟須全新的載體，用以支持其產生、傳播、運用，儲存等。③拓展了資源共享平臺，新型網絡教育技術所依托的互聯網背后是一個巨大的資源庫，掌握最新的信息、資源是學習和研究的關鍵。網絡所提供的是一個完全透明的資源平臺，超越實踐空間的限制，信息共享從封閉走向開放，世界各地的學習者通過網絡共享資源，各取所需。

2、新型網絡教育技術的具體表現。網絡教育技術的體現主要通過對過程和資源的運用和設計，因此在針對醫學遺傳學的教學中運用新型網絡教育技術的側重點主要有以下幾個方面：①提高醫學遺傳學教師的新型網絡教育技術技能。②提高醫學遺傳學專業學生的新媒體運用能力。③加強網絡教育技術的外部硬件條件，改善教育環境。

二案例討論法在促進醫學遺傳學教學目的的實現中的作用和表現形式