臨床醫學遺傳學教學改革思考探析

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摘要:臨床醫學遺傳學是一門結合了臨床醫學與遺傳學的新興學科。隨著基因檢測技術進步，其臨床應用性不斷提高。但作為一門涉及知識面廣、內容更新快的臨床學科，在臨床專業本科教學上，仍存在許多需要改進之處。為提升該學科教學針對性、高效性、創新性等，本文圍繞臨床醫學遺傳學特點、教學現狀及存在問題、相應解決方法等，進行深入思考。

關鍵詞:臨床醫學遺傳學;教學;思考

臨床醫學遺傳學是一門研究遺傳性疾病病因、遺傳規律、診斷、治療及預防的學科，也是一門將遺傳學應用于臨床診療分析的前沿學科。近年來，隨著基因檢測技術高速發展，遺傳病確診率大幅度提高。許多遺傳性疾病若能及時確診并進行早期干預，可緩解甚至阻止疾病的發生發展，明顯改善患者的預后［1－2］。遺傳病的早期篩查、診斷、鑒別診斷及正確治療正逐漸成為臨床醫生需要面對的新挑戰。如何提高該學科教學的適用性、高效性、創新性，培養高質量臨床醫生，加強臨床工作中遺傳性疾病診療思維及疾病鑒別，建立扎實的遺傳學知識基礎及熟練的應用能力十分重要。

1臨床醫學遺傳學特點

1.1遺傳學與臨床醫學相結合，涉及面廣

臨床醫學遺傳學是采用遺傳學的原理與方法，研究臨床醫學中遺傳性疾病的發病機制、診斷、治療與預防的一門學科。主要內容包括單基因病、多基因病、染色體疾病、體細胞遺傳病等。隨著人類基因組計劃推進，醫療技術發展，目前發現突變基因數量十分龐大，涉及疾病數千種［3］。遺傳學不僅與生物醫學領域內容息息相關，還與腫瘤科、婦產科、兒科、內分泌科、眼科、風濕免疫科等緊密聯系，幾乎所有疾病或多或少都與遺傳相關［4］。

1.2內容更新快，研究意義深遠

近幾年隨著基因檢測技術快速發展，臨床醫學遺傳學內容更新十分迅速。許多疾病例如囊性纖維化，自1989年發現該病致病基因為CFTR基因后，陸續有研究發現多種突變基因型及相應的發病機制，在分子遺傳水平層面研發出多種靶向治療藥物。僅30多年時間，囊性纖維化從對發病機制茫然無知到目前90%攜帶Phe508delCFTR突變的患者能得到有效治療［5－6］。遺傳代謝病的新生兒篩查，可以對幾十種遺傳代謝病進行有效干預，極大降低了這些疾病的死亡率及殘障率。但至今臨床上仍有許多遺傳性疾病發病原因不清楚，研究空間十分廣闊。明確疾病致病機制，可從疾病源頭進行靶向治療，副作用小，使患者的生活質量得到提高，還能進行針對性遺傳咨詢，從而達到控制遺傳病的再發、降低遺傳病在人群中的發病率，提高出生人口質量。

2教學現狀及存在問題

2.1課時較短，教學時間不合理

在我國，大多數高校要求學生在大學早期(大一、大二)即完成臨床醫學遺傳學的相關課程學習。臨床醫學遺傳學知識體系豐富，專有名詞繁多，分子機制復雜，要求學生能從微觀角度看待宏觀疾病，并能理解、分析。而對于剛進校園、無理論基礎的低年級學生，除臨床經驗缺乏外，因課時較短，僅理解及學習遺傳學基礎知識也較為吃力，課程參與度明顯不足［7］。此外，后期醫院見習、實習，甚至畢業后規培過程中，學生所在醫院等級不同，許多醫院并未設立專門的臨床醫學遺傳學相關科室，即使部分醫院已建立相關門診，但因無相關病房，且受時間限制，學生基本安排在內科、外科、婦產科、兒科、耳鼻咽喉科等常規科室輪轉，很少有學生至遺傳學相關科室進行系統學習。這些均導致學生對臨床醫學遺傳學內容不熟悉，對遺傳學疾病沒有一個整體概念，無法激發學生對該課程的興趣。

2.2教學方式單一，理論與實踐脫節

目前我國絕大部分臨床醫學遺傳學教學模式以枯燥的講授式為主，部分輔以多媒體教學，整體呈現教師主動、學生被動模式。少數學校開展分子遺傳學實驗，但基本開展形式為教師主導進行的驗證性或模仿性實驗，學生只需要掌握實驗過程及結果，極少有學生提出為什么這樣設計實驗、每個步驟操作目的是什么等問題。臨床醫學遺傳學內容復雜、理解抽象、教學方式單一，常導致學生認為該學科困難枯燥，課程參與度低，多以應付考試為目的進行學習。早期無法建立學生對臨床醫學遺傳學的興趣，導致其主觀能動性下降，后期醫院實踐并無相關內容整體認知教學，影響對遺傳性疾病的正確認識及創新探索。

2.3課程教材更新速度慢，課程評價體系不完善

課程教材的完成需經過撰寫、審核、印刷等過程，出版周期長，更新速度較臨床醫學遺傳學發展慢，導致學生對學科前沿技術與內容一無所知。知識儲備不足，學生的創新思維及自學能力培養受限。此外，目前臨床醫學遺傳學課程教學評價仍以“一張試卷定成績”形式為主，考核內容為上課重點講解內容的選擇題、判斷題、填空題、名詞解釋、問答題等。這種考核方式常導致學生對臨床醫學遺傳學知識點死記硬背，而忽略了對該學科整體的認識、理解、應用。

3深化臨床醫學遺傳學教學的思考

“師者，所以傳道授業解惑也”。醫學教育是一個循序漸進的過程，醫學高速發展要求教師能因材施教。目前我國臨床醫學專業本科的培養主要分為在校理論學習、醫院見習與實習等幾個階段。每個階段醫學生基礎及任務要求不同，教學內容與方式也應按實際情況制定。

3.1低年級本科生

培養興趣，打好基礎是關鍵。“紙上得來終覺淺，絕知此事要躬行”，理論與實踐相輔相成。此期主要教學目標為有效傳授理論知識，豐富實踐操作，幫助學生形成宏觀臨床醫學遺傳學體系認知。針對臨床醫學遺傳學特點，在學生有一定臨床理論基礎后再進行授課，以提高學生對課程的接受度及理解度，故該課程可延至大學三、四年級。適當增加課程學時，對講課內容進行篩選優化，豐富課程開展形式，提高學生課程參與度。例如可將教材文字教學轉變為實驗聯合多媒體學習，臨床醫學遺傳學基礎實驗是理論與實踐的橋梁，培養學生動手操作能力;多媒體教學則將抽象概念轉化成實際圖像流程，有助于學生理解。在本科教學中也可逐漸引進CBL、PBL教學、遺傳病家系調查及模擬化臨床咨詢等教學形式，提高學生自學能力，進一步引導學生理解臨床醫學與遺傳學的緊密聯系［8－9］。以新生兒篩查的遺傳代謝性疾病為例，由講師幫助學生建立遺傳代謝性疾病的整體框架，逐漸引導學生提出問題:為什么新生兒篩查疾病是這些內容?每種篩查的疾病是通過哪些指標評估?篩查陽性的患兒如何確診?等。同時適當加入1～2個典型遺傳病病例，鼓勵學生課后線上查找資料，下一次線上教學進行討論。在校期間學生需建立扎實的臨床醫學遺傳學理論基礎，完善疾病的診斷思維，學會提問及解決問題。考核方式也需要進行調整，在理論知識考核的基礎上加入病例討論、文獻查閱能力等內容，促進學生對臨床醫學遺傳學知識的靈活應用。

3.2醫院見習、實習生

見習與實習是從學校過渡至醫院，理論演化成實操的一個階段。此階段是學生將所學知識逐漸應用于臨床、培養建立良好臨床醫學遺傳學思維的關鍵時期。鞏固遺傳學相關理論知識，注重遺傳學與臨床應用結合十分重要。在人才培養方案中，可安排見習生3～7天、實習生2～3周時間專門在遺傳學相關科室學習。教學方向實現由“教師指導”到“教師引導”。針對實習生，可進行多元教學模式［10］。見習生可旁觀及共同參與病例討論。以遺傳代謝病為例，將學生分成8～12人/組，科室帶教老師僅需提前提供病例與問題，引導學生結合臨床，對疾病診斷、鑒別診斷、治療、預防等內容進行針對性討論。每周進行一次匯報，最終由帶教老師補充完善、歸納總結、整體評價。此外，可按定期、集中、分段的培訓、遺傳病例分享、疑難病例討論、中青年遺傳病病例演說比賽、遺傳病專家團隊點評、觀摩和參與遺傳病門診等多種方式，讓見習、實習生在參與臨床實際工作中學會遺傳病檢測方法的選擇、檢測結果的報告解讀、查閱文獻、遺傳咨詢、遺傳病的治療、監測及管理方法，提升臨床遺傳病的問題解決能力。鑒于見習、實習生需對所學知識進行有效的應用，才能對臨床上遇到的遺傳性疾病形成發散性的診斷思維，因此這一階段的考核內容可更加靈活。例如加入臨床病例家系調查、下一代生育指導等，從基礎理論、知識應用、醫患交流能力等進行多方面的考核。總之，臨床醫學遺傳學是一門內容豐富、應用性強的前沿學科，是培養高質量臨床醫生的重要基礎學科。現該學科的課程教學仍存在一定的問題，為提高該課程教學的高效性，應針對不同階段的醫學生采用不同教學方式，培養學生興趣，提高其教學參與度。此外，考核的方式也進行調整，從死板的理論知識考核逐漸轉為多樣化綜合化考核，以提高學生臨床診療思維水平，培養自學能力。

作者：黃新文 陳靈莉 程藝 羅瓊 單位：浙江大學醫學院附屬兒童醫院