人類遺傳學研究方法精選(九篇)

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第1篇：人類遺傳學研究方法范文

關鍵詞：遺傳學教學內容 基于問題學習 專業詞匯 成績評價體系

中圖分類號：G642

文獻標識碼：C

D01：10.3969/j.issn.1672-8181.2015.03.118

遺傳學是是研究生命基本規律遺傳和變異現象的科學，它是一門古老而又發展迅速的學科。遺傳學與人類自身的健康密切相關，也是生命科學的核心學科之一。遺傳學的發展得益于生命科學其他分支學科的發展，也與數學、物理學、化學等學科廣泛交叉和滲透，同時，遺傳學的發展也大大促進了生命科學其他分支學科的發展。高等院校生物學專業本科生開設的遺傳學課程是一門主要的基礎課程。遺傳學課程對于高等院校生物學專業本科生后續課程的學習具有重要的支撐作用。但是，遺傳學也有著不同于生命科學專業其他重要課程的一些獨有特點。在遺傳學的教學中，如何提高教學效果，我們有如下一些思考。

1 選擇合適的教材、課件和教學內容

國內目前有不少的遺傳學教材，每本課程各有其優缺點。在教學實踐中，經過廣泛的討論、協商和比較，我們選擇了2013年高等教育出版社出版的由劉祖洞等主編的第三版遺傳學教材，這主要基于如下理由，第一，這套教材的前兩版是公認的遺傳學經典教材；第二，該教材在經典遺傳學與現代分子遺傳學方面的內容平衡得比較好；第三，該套教材在習題方面組織得比較完整，內容也比較新。在遺傳學的課件方面，我們主張精心準備，既注重教材內容的講授，也要求加入一些前沿的研究內容，也包括一些授課老師科研相關項目的內容。同時，遺傳學與動物學、植物學、微生物學、生物化學、分子生物學、生物統計學等課程存在廣泛的交叉。由于遺傳學講授的內容非常多，在有限的學時內就必須進行必要的一些取舍。我們認為應根據人才培養目標對遺傳學內容進行必要的調整，避開重復，突出重點，會有利于提高遺傳學的教學效果。比如微生物遺傳學的部分內容，由于與微生物學課程存在很大的交叉部分，在學時的安排上就可以適當減少。由于遺傳學是研究生命基本規律的科學，大多數學生普遍都對該課程的學習比較感興趣，但也應該注意到部分學生感到學習遺傳學難度較大，在教學的過程中應該注意乎衡教學的進度。此外，在遺傳學教學中也需要補充一些教材以外的內容，才能滿足學生對遺傳學知識構建的需要。我們認為在教學中應當適當增加一些人類遺傳學的一些現象（疾病），效果就比較好。比如紅綠色盲，禿頂，血型，先天愚型，兩性畸形等遺傳現象，可以進一步的調動學生的學習興趣。

2 遺傳學發展的歷史、現狀和動態

在遺傳學課程的講授中，遺傳學的發展歷史及一些重要遺傳學家的事跡，對于學生對于遺傳學學科的發展理解非常重要。不僅要介紹國外一些著名的遺傳學家，如孟德爾、摩爾根、穆勒等，也應介紹國內一些著名的遺傳學家如談家楨、盛祖嘉等，國內一些重要的遺傳學方面的進展也要穿插在教學過程中。同時，要讓學生置身于一些遺傳學家所處的時代，如何來分析他們所觀察到的一些遺傳現象，提出自己的假說，設計實驗加以驗證，從而推動遺傳學學科的發展。此外，近幾年在遺傳學相關領域獲得諾貝爾獎的科學家的貢獻也要在相關內容的學習中提及。在對遺傳學歷史的學習過程中，學生會逐漸認識遺傳學在當前生命科學各學科中的核心作用和重要地位。同時，讓學生學習遺傳學的歷史、現狀和動態過程，既豐富了學生的知識，又提高了學生學習遺傳學的興趣。另外，在理論考試中，我們有時候也考察一些遺傳學發展的歷史，比如基因的概念是如何發展的，遺傳的染色體學說是如何建立起來的等問題。

3 遺傳學專業詞匯的學習

遺傳學的專業詞匯相對于其他一些課程來相對較多。我們認為，對于遺傳學這門課程的學習離不開對許許多多遺傳學專業詞匯的理解和學習。遺傳學名詞的學習過程中，要讓學生同時接觸到這些遺傳學專業詞匯的英文名稱。在講授一些遺傳學名詞的時候，要注重與其他一些相近遺傳學名詞的比較，比如交叉和交換的區別；不完全顯性、完全顯性、共顯性、超顯性、鑲嵌顯性的區別等。在遺傳學的理論考試中，我們傾向于20-30%的遺傳學名詞的解釋和理解是比較合適的。在遺傳學專業詞匯的學習過程中，為避免枯燥乏味，我們采用多樣的教學方式，如圖表、動畫等對專業詞匯進行介紹，加強學生對遺傳學專業詞匯的理解和認識。由于高等院校生物類專業大部分學生具有進一步讀研的意向，如果學生有從事遺傳學專業研究的意向，我們也會推薦一些好的遺傳學專業詞匯的書籍，讓他們備考。比如復旦大學出版社出版的英漢遺傳工程詞典就是一門較好的學習遺傳學專業詞匯的參考書。

4 善用多媒體教學

多媒體教學對于遺傳學的教學非常重要。一些重要的遺傳現象，都要有一些圖片、視頻等來配合講授進行學習。比如有絲分裂和減數分裂的異同，采用動畫視頻來輔助教學效果就會比較好。生物專業的遺傳學課程不同于醫學遺傳學課程，但在教學課程學生對于一些人類遺傳的現象等問題特別感興趣，因此我們傾向于介紹部分人類遺傳學現象的內容。但在人類遺傳病的學習過程中，如果僅僅通過語言描敘一些病例，學生很難留下深刻印象。如果通過照片或視頻來描敘一些遺傳病，就能夠增強學生的學習興趣，學生對于知識的理解也就會更加深刻。同時，我們也鼓勵學生通過互聯網了解一些遺傳學方面的最新動態，比如我們推薦OMIM網站讓學生更廣泛的了解一些遺傳病的信息。我們也嘗試使用一些互聯網程序對遺傳學課程進行考核和答疑。通過多樣化的多媒體教學，我們認識到多媒體教學能夠大大提高學生的注學習遺傳學的興趣，獲得了較好的教學效果。但在遺傳學的多媒體教學中，我們也認識到容易造成教學內容的層次不夠清晰等問題，這都需要任課教師加以注意。

5 遺傳學習題的講解

遺傳學是在生命科學各分支課程中是相對較難學習的課程之一，應該說是有一定的理論深度的。單純的課堂的理論知識講授很難讓學生對遺傳學的理論知識學習和應用掌握透徹，我們認為遺傳學這門課程需要通過對一些遺傳學習題的訓練和講授來讓學生真正掌握和應用。在遺傳學課程的講授過程中，每隔一段時間我們都會安排一定學時的習題課，專門對教材課后的一些習題進行講授。同時，我們也鼓勵學生嘗試解答一些著名科研機構和高等學校遺傳學研究生入學試題，對一些經典的試題統一講解，通過問卷調查，我們的這中教學思路受到了學生們的廣泛歡迎。

6 PBL教學方法在遺傳學中的應用

PBL教學法，即基于問題學習（Prohlem-Based Leaming）的教學方法，它是一種以學生為主體的典型教學方法。在PBL教學過程中，學生通過對問題的探索和解決，不但獲得了知識，也學會了解決問題的思路和方法，同時對問題的探索又成為學生發現問題、提出問題進而解決問題的過程。由于遺傳學的知識點多，有較強的理論深度。在遺傳學的講授過程中，通過PBL教學方法的應用對該課程的講授就更加重要。在教學過程中，經常向學生提出一些問題，讓學生分組討論，再進行總結和評價。比如，在巴氏小體學習的過程中，我們提出問題，既然女性X性染色質失活，為什么X連鎖的遺傳現象沒有受到影響的問題，學生在分組討論的時候就提出了很多有趣的假說。我們認為，在遺傳學的教學過程中，善于通過應用PBL教學法能夠激發學生的學習興趣，可以有效的引導學生對遺傳現象和規律的深入分析和認識，

7 實驗教學內容的優化

遺傳學是一門實驗性很強的科學，它的發展源于實驗，實驗教學是遺傳學課程學習不可分割的部分。遺傳學與普通人的生活關系密切，學生在日常生活中很容易遇到一些遺傳學問題，他們也希望在遺傳學實驗中獲得解決問題的方法，遺傳學的實驗教學應當讓學生獲得解決這些問題的機會，同時成為培養學生創新能力的重要途徑。我們在遺傳學課程的教學安排中，實驗課學時占到了總學時的大約1/3。對與其他生命科學課程如分子生物學、微生物學等交叉的實驗內容部分進行了調整，對遺傳學實驗我們更偏重一些遺傳學學科所獨有的一些實驗的開設。我們對遺傳學課程的實驗安排包括三個方面，一是以果蠅為材料的一些經典的雜交實驗；二是細胞遺傳學比如性染色質標本的制備、核型分析等；三是人類遺傳病的分析比如一些正常遺傳性狀的調查、系譜分析等。同時，在學生在實驗過程中，我們鼓勵學生提出各種假說和設想，設計小實驗進行檢驗，培養學生的創新性思維能力。

8 完善遺傳學課程成績評價體系

隨著我國高等教育的不斷發展，人才評價的標準也不斷發展和完善。合理的考核方法也對督促學生的學習能起到積極的作用。對于遺傳學的課程的成績評價體系，我們采用了理論考試成績（60%）與實驗成績（40%）相結合的評價體系。理論考試成績部分，我們采用了期中考試使用學生網上課程學習系統，學生通過自測試題庫內的試題完成，成績占30%，期末考試老師命題考試成績占70%。實驗成績包括實驗結果（20%），實驗報告（40%）和實驗考核（40%）的部分。實驗考核主要包括對實驗儀器的正確操作和實驗操作的熟練程度等。通過這種綜合性課程成績評價體系，我們發現能夠提高學生對遺傳學的學習興趣，能夠比較客觀地反映學生對遺傳學知識的掌握程度。

我們認為，通過遺傳學課程的學習，學生學到的不僅僅是豐富的遺傳學理論和實驗技能，也能讓學生終身受益。高等院校生物類專業遺傳學課程的教學，應該理論聯系實際，根據具體的教學目標和教學對象的特點，采用符合實際的教學方法。總之，完善遺傳學教學方法還需要廣大遺傳學教學工作者不斷去研究和探索。

參考文獻：

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【2】王文靜，連瑞麗，李宇偉.多媒體技術在遺傳學教學中的應用【J】.鄭州牧業工程高等專科學校學報，2008，28（1）：55-56，78。

第2篇：人類遺傳學研究方法范文

法醫遺傳學的研究對象包括嫌疑人與被害人，它不僅關乎人的生與死，還關乎罪與非罪。而當法醫遺傳學的研究和取證涉及到人的權利和尊嚴或是對傳統習俗形成了挑戰時，勢必會引發倫理上的爭論。當前，法醫遺傳學檢測技術不斷有新突破：利用計算機進行混合圖譜拆分技術，可以對不能直接認定嫌疑人的混合樣本進行拆分，從而得到單一個體的DNA圖譜；利用微流控芯片技術進行STR分型，可以實現法醫遺傳學的現場檢測；利用SNPs（單核苷酸多態性，singlenucleotidepolymorphisms）技術和mini-STR技術可以對微量、易降解的樣本進行檢測；利用RNA檢驗、拉曼光譜、血清生化法等技術可以對生物樣本進行溯源分析。[3]這些高新技術的應用，在提高檢測準確率、為法庭提供更可靠佐證的同時，也帶來了許多倫理道德上的爭論。醫學生如果不懂得如何在技術上和倫理上進行平衡，如果對這門課程在實際應用過程中可能出現的種種問題缺乏認識，那么在今后的實際工作中就會產生諸多的困惑，最終妨礙工作的開展。因此，在法醫遺傳學教學過程中，加強醫學倫理教育，不僅可以幫助學生更好地為司法服務，還能保護自己不受傷害。

二、法醫遺傳學中醫學倫理教育所應遵循的原則

法醫遺傳學是人類遺傳學與法學、刑偵等學科的交叉學科，有其自身的人文特點。其研究對象是證據時，法醫遺傳學要做到科學、規范和可溯源；其研究對象是線索時，法醫遺傳學要能夠挖掘和提供更多相關遺傳信息。早在宋代，我國司法鑒定制度就有了較高的倫理道德水平。我國宋代著名法醫學家宋慈著的《洗冤集錄》中包含的自律與他律、保護婦女及廉潔奉公、不謀私利等思想，對于今天的醫學倫理道德建設仍具有重要意義。[4]

（一）知情同意和自主自愿原則

法醫遺傳學的研究對象雖具有一定的特殊性，但其仍需遵循遺傳學的規律：不管是對具有生命特征的自然人還是對無生命特征的死亡人進行檢查，都要在征得當事人或其家屬同意的前提下，才能由具有檢測資質的機構進行檢測，以此為案件偵破提供真實可靠的物證或線索，最終保證當事人或其家屬的最大利益。特別是要充分重視親子鑒定案件，這類案件是法醫學鑒定中常碰到的案件，其鑒定結果直接關系到當事人的人身、財產和名譽等諸多方面，[5]甚至影響到家庭的穩定。因此，在法醫遺傳學的教學中，必須強調在進行法醫遺傳學鑒定時應嚴格按照職業道德標準進行，并尊重雙方當事人的知情權，從而消除家庭矛盾的隱患、維護社會的安定團結。

（二）尊重和公平原則

尊重的范圍不僅包括當事人的自、知情同意權和隱私權，還包括當地的風俗習慣、傳統道德理念（特別是對死者的尊重）等。公平是指對案件當事人應公平對待，不因性別、年齡、職業、膚色、種族、經濟狀況或社會地位而有所不同。面對特殊群體，如吸毒人員、艾滋病人、婦女，特別是少數民族時，更需格外注意，應優先尊重民族習慣，若處理不當由此可能引發甚或種族矛盾。[6]因此，在法醫遺傳學教學中，應著重引導學生樹立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原則，促使學生形成良好的職業道德，從而能更好地為當事人服務。[7]

（三）安全保密原則

作為案件的輔助偵測人員，法醫遺傳學工作者在案件中往往會涉及到案情、鑒定情況以及當事人及其家屬的隱私；法醫遺傳學工作者對此應該做好保密工作。違反安全保密原則，可能會讓鑒定意見失去權威性———甚至可能造成鑒定程序的不合法；可能會因侵害當事人的隱私權而引來糾紛，或破壞當事人及其家屬與辦案人員之間的信任；還有可能給案件偵破帶來難度，導致犯罪分子逃脫，法醫遺傳學工作者自已也有可能因為泄密而觸犯刑律。[8]因此，在法醫遺傳學教學過程中，應該告知學生，對當事人既往病史、遺傳史等個人隱私的知情權是國家賦予鑒定機關特有的公共權益。當當事人的隱私權與司法公正要求的知情權發生沖突時，要在保護當事人隱私權的保密原則和保障司法公正的知情權要求之間找到平衡點。[9]

三、法醫遺傳學融入醫學倫理教育的途徑

（一）提高法醫遺傳學教師的人文素養

法學遺傳學具有跨學科的屬性，這要求其任課教師不僅應具備醫學、遺傳學的知識，還應具備倫理學，甚至法學、史學和哲學等相關知識。為此，法學遺傳學教師在課余時間應充實、豐富自己，并在教學過程中將自己的人文感悟潛移默化地傳遞給學生。

（二）充分運用案例分析討論法

有些教師重視講授法，對案例教學法不夠重視，錯誤地將案例教學法視為舉例說明法，但這導致案例教學的運用存在很多問題：案例教學過程缺少互動，學生仍然是被動地接受知識；所用案例和實務聯系不夠緊密，講授過程也缺少嚴密的推理；缺乏激勵機制，成績評定時缺少對案例操作能力的考查，偏重于理論知識。在這種情況下，通過案例教學，學生分析案件能力并沒有得到提高，也缺少對倫理道德進一步思考的能力。[10]鑒此，我們應在完善案例分析討論法的基礎上，進一步使用該方法。

1.完善教學設計。教研室應組織一線教師和實務工作者合作，將典型案例編寫成教學案例，挖掘案件背后的倫理學意義，引發學生的思考；同時，教研室應配備專門人員負責案例庫更新，使課堂內容能夠與時俱進，學生的倫理道德符合時代的要求。

2.重構教學實施環節。案例教學應突出學生的實踐性，應擴展學生對相關學科的知識廣度；教師在教學過程中要重視學生的“參與性”，要將案例場景化，要促使學生將專業知識與倫理思維內化。

第3篇：人類遺傳學研究方法范文

主要組織相容性復合體(mhc)是染色體上的一群緊密連鎖的基因群，可作為一個遺傳單位/單倍型而遺傳，屬共顯性等位基因［1］。人類的mhc稱人類白細胞抗原(hla)系統,位于人的第6對染色體短臂上。hla?dr、dq抗原是異基因移植免疫反應中最重要的抗原之一，決定其特異性的主要編碼基因drb1、dqb1具有高度多態性，其對hla與疾病相關性及人類遺傳學等研究均具有重要意義［2］。近年來，國外已經對不同人種和民族的hla分布情況作了大量的調查研究，我國對不同地區漢族群體hla遺傳學的研究也在不斷地深入，同時對少數民族的hla dna多態性的研究報道也逐漸增多，但尚未見昆明地區白族hla?drb1、dqb1等位基因多態性研究報道［3?12］。本研究應用pcr?ssp技術對昆明地區70名白族兒童hla?drb1、dqb1等位基因進行檢測分析，旨在探討昆明白族人群hla?drb1、dqb1等位基因頻率分布，從而提供遺傳學方面的數據。

1 材料與方法

1.1 樣本來源

2003年7月于昆明市某民族小學，抽取無血緣關系的70名年齡在6～12歲的白族兒童為研究對象，每人抽取靜脈血2 ml，edta抗凝初步處理后置于-70℃冰箱保存，男女比為1∶1。

1.2 實驗方法

1.2.1 基因組dna制備

采用血液基因組dna提取試劑盒（美國promega公司生產，批號：204337)在常溫下快速提取兒童血液基因組dna。

1.2.2 hla?drb1、dqb1位點基因分型

采用dna分型試劑盒（美國pel?freeze clinical systems公司） (pcr?ssp)擴增hla?drb1、dqb1 dna片段，pcr反應體系、循環條件、操作方法及結果讀判均按所附說明，讀板紙為該試劑盒所附。

1.3 統計分析

用直接計算法統計hla?drb1、dqb1各等位基因的基因頻率,樣本分布經hardy?weinberg平衡檢驗。

2 結果

在本研究中，70名昆明白族兒童hla?drb1位點上共檢出等位基因15個，見表1，其中drb1*0801及*0401、*1201基因頻率最高，分別為20.7%、16.4%，而drb1*0101、*0103、*0307、*1001基因頻率最低，各自僅占0.7%。表1 昆明白族兒童 hla?drb1等位基因的頻率分布（略）

dqb1位點共檢出等位基因7個，見表2，其等位基因頻率由高到低依次為dqb1*0301、dqb1*06、dqb1*05、dqb1*04、dqb1*0303、dqb1*0302、dqb1*0201，其中dqb1*0301、*0601基因頻率最高，分別為23%、21%，而*0201/02、*0302基因頻率最低，各自占4%、6.4%。表2 昆明白族兒童hla?dqb1等位基因的頻率分布（略）

3 討論

白族是56個民族中歷史較悠久的少數民族之一， 歷史上白族經歷了復雜的民族融合、變遷，它源于古代的氐羌族群的一支分支，在唐宋時期白族才逐漸形成。它有自己的語言，屬漢藏語系藏緬語族白語支。漢晉時期的棘人是白族的直接祖源，唐宋時期的白蠻是其前身。唐宋是白族形成的重要時期，這個期間白族與中原地區互通有無，交往密切，在許多方面受到了漢族的影響，促進了本民族的發展，還同化了一部分遷移來的漢族。

3.1 昆明白族兒童hla?drb1基因頻率與其它少數民族的比較

首次對昆明白族兒童hla?drb1等位基因分型，觀察到昆明白族人群在hla?drb1位點上共檢出15種等位基因，最常見的等位基因是*0801，高頻等位基因是*0401、*1201、*0901，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的62.8%，而*0101、*0103、*1001等位基因較少見；與其它民族比較，壯族中最常見的等位基因為*1501，高頻等位基因是*1601、*1401、*0901，低頻等位基因是*0701、*1306、*0801，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的59.5%［11］；納西族中最常見的等位基因為*1201，高頻等位基因是*0803、*0901、*1404，低頻等位基因是*0305、*0438、*1123，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的50.3%［7］。可以看出各少數民族hla?drb1基因位點分布存在一定的共同點，但也存在一定的差異性，表現各自獨特的hla遺傳特征。

3.2 昆明白族兒童hla?dqb1基因頻率與其它少數民族的比較

昆明白族hla?dqb1基因位點上共檢出7種等位基因，白族最常見的等位基因是*0301，高頻等位基因是*0601、*0501的基因頻率較高，而*0201、*0302、*0401等位基因較少見；納西族中最常見的等位基因為*0301，高頻等位基因是*0502、*0503、*1404［7］；京族中最常見的等位基因為*0301，高頻等位基因是*0502、*0201、*0501［12］。可以看出*0301是各少數民族的最常見的等位基因，其它基因上分布順序也存在差異性。

【參考文獻】

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9 賈宗劍,付永貴,潘德京 et al.云南瀾滄拉枯族hla?drb1基因多態性研究 ［j］.遺傳,2002;24(2):131?136.

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第4篇：人類遺傳學研究方法范文

【關鍵詞】黑皮質素受體； MC1R；紫外線；黑素細胞

【中圖分類號】S821【文獻標識碼】B【文章編號】1008-6455（2011）08-0018-02

紫外線（UV）按波長分為長波紫外線（UVA）,中波紫外線（UVB）和短波紫外線。短波紫外線在到達地球之前幾乎全部被大氣層吸收,故而對人類皮膚而言,最有影響力的是中長波紫外線。紫外線對人皮膚的影響,包括光老化，光損傷，色素沉著反應，導致皮膚腫瘤等，其中紫外線對人黑素細胞及黑素合成有著極復雜重要的影響。

人類皮膚色素形成具有半孟德爾遺傳模式，有多基因特性，由主要基因和修飾基因共同作用。色素形成是外界環境影響下的各種基因同步化相互作用產生的一大性狀［1］。眾多基因中，能影響人黑素細胞功能的有黑皮質素受體，P基因，TYRP 及SILV基因家族成員等,其中MC1R表達于人黑素細胞，MC1R和α-MSH及ACTH有親近性（α-促黑素細胞激素和ACTH均促進黑素形成使皮膚著色），一旦黑皮質素肽結合MC1R，就會刺激黑素的形成。［2］ MC1R是決定人類皮膚顏色的主要基因之一，已被成功克隆，其位點在16q24.3。

為研究體外培養人黑素細胞對紫外線照射后黑素細胞MC1R的作用，我們采用體外培養人黑素細胞作為研究對象，對其進行UVA和UVB的照射，以NaOH溶解法測定黑素含量和半定量 RT―PCR法檢測UVR照射后黑素細胞MC1R基因mRNA表達,具體內容如下：

1 材料和方法

1.1 主要試劑及材料：試劑：黑素細胞培養液（美國Cascade公司）；TritonX-100（Sigma公司）。RNA提取試劑盒及 mRNA 純化試劑盒（Promega 公司）、RT-PCR 試劑盒（TakaRa公司）。RT-PCR引物由 Takara 公司合成：5’CATGGCTGTGCAGGGATCTCAGA-GAAGACTTCTGGGC,3’（NcoI site）, 5’TTGGTTGAATTCCCAGGAGCATGTCAGCAC3’（EcoR I site）。

1.2 正常人黑素細胞培養及傳代［3］: 取3-20歲人包皮環切標本，生理鹽水反復沖洗，去除皮下組織，切成3mm×5mm小條，DispaseⅡ酶4℃消化15hr后，仔細分離表皮和真皮，取表皮剪碎，0.25%胰酶37℃消化20min，終止消化后吹打成單細胞懸液，篩網過濾后離心，以5×106/ml接種于含黑色素細胞培養液的培養瓶中。置入CO2孵箱中37℃培養，24小時后首次換液以去除未貼壁細胞，然后按情況進行換液。原代接近融合時，胰酶消化傳代，實驗選用2-4代細胞。

1.3 MTT法測定黑素細胞增殖: 用四甲基偶氮唑蘭比色（MTT）法。將第三代成熟黑素細胞計數接種于35mm培養皿,待細胞生長至融合80%時,棄上清培養液,胰酶消化后，調整細胞濃度為5X104/ml接種于于96孔培養板,常規孵育,細胞貼壁后12小時棄上清，分別加含藥血清培養液200uL/孔,血清濃度10%,分別予不同劑量UVB和UVA照射后,以空白組作對照,設6個重復孔； 觀察72h分別加MTT 20ul/孔,繼續孵育4h后棄上清，加二甲基亞砜200uL/孔,振蕩10min,置酶標儀上測定吸光度值，激發波長為570nm處，參考波長為630nm,測OD值。計算MC增長率（%）（A各濃度/A正常-1）X100%。

1.4 以NaOH溶解法測定黑素含量:將第三代成熟黑素細胞計數接種于35mm培養皿,待細胞生長至融合80%時,棄上清培養液,每皿加PBS1ml,分別予不同劑量的UVB和UVA照射后迅速棄去PBS,每皿加含有添加物的M-254完全培養基1ml,置于37℃孵箱中孵育48小時。以0.1%Trixton如上述對各培養皿細胞徹底消化,以毛刷將細胞從培養皿上刮除干凈,并分別收集到15ml離心管中,胎牛血清中和后,離心后棄去上清液,以PBS沖洗2遍,加入1M的NaOH定至1ml后用力振蕩10分鐘。將以上溶液充分混勻,加入至96孔板中,每孔100ul,在室溫下于450nm酶標儀上比色,記錄OD值并進行統計學分析。統計學分析采用SPSS11.5軟件進行。

1.5 MC1R基因的mRNA表達檢測（UVR照射后）：半定量 RT―PCR法檢測:將第三代成熟黑素細胞計數、接種于35mm培養皿置于37℃孵箱，待細胞生長至80%融合時，棄上清培養液，每個培養皿中加入PBS lml，分別予以限定劑量的UVB和UVA照射（限定劑量根據MTT法測得的對于黑素細胞增殖影響最大的UV劑量而定），后胰酶消化細胞，用Trizol裂解細胞，提取總RNA，按 Promega 公司 RNA 提取試劑盒說明書操作。每 5-10×106個細胞加 1ml trizol 試劑，室溫混勻作用 5 分鐘，每 1ml trizol 加 0.2ml 氯仿，蓋上蓋子劇烈搖動 15秒，室溫作用 3分鐘后4℃10,000×g 離心 15分鐘，離心后分離混合物呈現出最低層為紅色，上層為無色液體，RNA 絕大部分保存在該液相中。把液相移到一個新管中，添加 0.5ml 異丙醇，室溫作用 10 分鐘 4℃10,000×g 離心 10 分鐘，RNA 沉淀于管底。移去上面液體，用 1ml 75%乙醇洗滌 RNA，用渦矩振蕩器混勻，4℃7000×g離心 5 分鐘。小心吸去乙醇，干燥 RNA 10 分鐘，用 500μl 無 Rnase 水溶解 RNA，置 60℃10 分鐘溶解 RNA。按 Promega 公司 mRNA 純化試劑盒說明書操作。半定量RT―PCR法檢測雌激素受體基因的mRNA表達，結果以與看家基因GAPDH的灰度比值表示。統計學方法 采用 SPSS13.0統計軟件行t檢驗及確切概率計算法檢驗。

2 結果

2.1 形態學結果：培養的人黑素細胞為樹突狀細胞,較多樹突,胞體內見黑素顆粒,細胞增殖良好,連接成網。細胞鋪滿培養瓶后進行傳代,約7～10 d 傳一代 （圖1，2）

圖1 傳代培養的第2代正常人黑素細胞（×200）。

圖2 傳代培養的第2代正常人黑素細胞（×200）。

2.2 MTT法測定不同劑量UVB照射后黑素細胞數量的變化（細胞計數1×104/ml）

注：*表示 P

MTT法測定不同劑量UVA照射后黑素細胞數量的變化（細胞計數0.75×104/ml）

注：*表示 P

2.3 NaOH溶解法測定不同劑量UVA照射后黑素含量的變化

（細胞數5.4×105/ml）

注：*表示 P

NaOH溶解法測定不同劑量UVB照射后酪氨酸酶的變化（細胞計數5.4×104/ml）

注：*表示 P

2.6 MC1R基因mRNA的表達：照射組的MC1R基因mRNA的表達也明顯高于對照組（0.69±0.011vs 0.25±0.010,p0.001）。

3 討論

不同人種皮膚顏色差異是人類最為顯著的特性之一,差異由遺傳學控制，反映人類遺傳學特性。人類皮膚色素形成具有半孟德爾遺傳模式，多基因特性，由主要基因和其他的修飾基因共同作用形成。色素形又是外界環境影響下的各基因同步化相互作用的一大性狀,明確這些可變異基因和各種環境一度是極大的挑戰。MC1R被認為是決定人類皮膚顏色的主要基因之一，而紫外線對于人類皮膚的影響,包括光老化，光損傷，造成色素沉著反應，導致皮膚腫瘤等。紫外線對人類黑素細胞及黑素合成有著復雜的影響。［4］ ［5］

為了研究體外培養人黑素細胞對于紫外線照射后黑素細胞MC1R的作用影響，我們采用體外培養人黑素細胞作為研究對象，對其進行UVA和UVB的照射，然后分別采用MTT法測定照射前后的細胞數量變化; 以NaOH溶解法測定黑素含量和半定量 RT―PCR法檢測UVR照射后黑素細胞MC1R的表達。結果發現:UVA照射后，黑素含量在較低照射劑量時便有較對照組升高的趨勢，僅在照射劑量為200mj/cm2時,照射組與對照組相比有顯著的統計學差異;UVB照射后，在照射劑量為10-20mj/cm2時照射組與對照組相比有顯著的統計學差異，結果與目前相關文獻數據基本吻合。,目前大多數學者認為UVB的這種促進黑素生成的作用是與其生存環境中的角質形成細胞密切相關的，今后研究重點將圍繞共培養模式下的細胞間相互作用。另外，UVA和UVB照射后黑素細胞MC1R基因mRNA的表達也明顯高于對照組，提示雌激素受體的表達確實與不同劑量與類型的紫外線照射作用明顯相關。

總之，我們利用體外培養黑素細胞的方法，探討UVA和UVB對于人類黑素細胞黑素含量及MC1R受體表達等方面的影響，明確了UVA和UVB對于黑素細胞合成黑素的能力的有效濃度及MC1R在紫外線作用下高表達是與黑素細胞合成黑素能力相一致的。通過本實驗，我們進一步加深認識人類皮膚顏色的遺傳學特性，今后將繼續研究影響皮膚顏色表型基因位點多態現象的水平，效應及其相互作用等內容。對于MC1R研究，重點依然是是確定其哪一等位基因起顯著意義，更多的聯系其有價值的表型特征，進一步擴大皮膚顏色遺傳學領域的研究價值。

參考文獻

［1］ John PR, MakovaK, Li WH, et al.Ramsay M. DNA polymorphism and selection at the melanocortin-1 receptor gene in normally pigmented southern African individuals ［J］.Ann. N.Y. Acad. Sci. 2003. 1994:299-306

［2］ 袁磊，張余光。黑素皮質激素受體-1結構和功能［J］.中國美容醫學。2009，1，18（1）：120-122

［3］ 張憲旗,鄭 敏,牟寬厚等。8一甲氧沙林對黑素細胞內游離鈣濃度及細胞骨架蛋白形成的影響［J］.浙江大學學報（醫學版），2009，38（4）：348-350

第5篇：人類遺傳學研究方法范文

關鍵詞:短跑運動員;科學選材;常用指標

在田徑運動快速發展的今天,要想縮短我國與世界短跑運動水平的差距,必須堅持運動員科學選材的原則。科學選材,是體育運動科學訓練的一個重要組成部分。研究表明:科學選材是訓練工作的基礎,也是決定未來發展的關鍵。早期發現對短跑具有發展潛力天賦的優秀的人才,可以說訓練成功了一半。筆者認為只有早期的選材工作做好了,才能為培養高水平的運動員打下良好的基礎。

1 運動員選材的基本概念

1.1所謂運動員選材,就是根據運動項目特點和要求,采用科學的方法把那些適合某個項目,并且有發展前途的少年兒童通過客觀指標的測試,全面綜合評價和預測,把先天條件優越的少年兒童從小挑選出來,加以系統訓練及培養,最終創造優異成績。隨著科學訓練方法手段的不斷發展和提高,科學選材工作顯得尤為重要,充分挖掘和利用運動員天生資質,可以保證運動員多年的系統訓練,為創造優異成績打下良好基礎。

1.2運動員選材在《中國大百科書》體育卷中的解釋是:把先天條件優越,適合從事某項運動的人才從小選,進行系統的、有目的的培養,以便取得優異的運動成績。

1.3挑選優秀運動員是一個發掘遺傳基因、身體形態、生理機能,運動素質、心理素質、運動智能、運動技術等各方面潛能的工作。

1.4現代運動員選材的一個突出特點就是綜合運用現代自然科學的成果,特別是應用近代人類遺傳學、解剖學、生理學、心理學、生物化學、生物力學、體育專業理論、體育教育學和人文環境等新知識、新成就、新技術,使運動員選材從碰運氣的選材或經驗選材,提升到理智、科學地選材。

1.5對于少年兒童的選材,田麥久提出了少年兒童訓練的指導目標,既少年兒童參加訓練選手未來發展的目標,認為:應選拔具有較高運動天賦及巨大競技潛力、更有可能經過多年系統訓練被培養成符合優秀選手競技能力結構模型特征的少年兒童加以專門的培養。

2 短跑運動員選材指標的研究

2.1 身體形態指標選材

短跑項目的特點,要求運動員必須具備與其相適應的良好身體特征。根據國內外優秀短跑運動員的身體形態分析,短跑運動員選材的身高標準在不斷提高,要求運動員的身體形態勻稱結實、肌肉富有彈力、小腿、踝圍、跟腱相對較長。其中主要包括身高、下肢長B/身高×100、比大小腿長[大腿長/(小腿長+足高)X100]、比踝圍(踝圍/跟腱長×100)和比跟鍵長[(跟腱長/小腿長+足高)×100]、上下肢比例等。在相同指標的情況下,身高、下肢長、跟鍵長、踝圍細、腳掌小的運動員選優(表1)。

2.2身體素質指標選材

身體素質是少年兒童短跑運動員選材非常重要的指標之一。運動員的短跑成績取決于速度、速度力量和專項耐力,其中速度能力尤為重要,在選材中優先考慮。同時,還要充分考慮到素質增長的速度,那些素質起點水平高,增長速度快的少年兒童,將是理想的短跑選手。少年兒童短跑運動員選材常用的身體素質指標如下(表2):

2.2.1測試項目包括60米起跑、100米跑、300米跑、立定三級跳遠、后拋鉛球、1500米/800米等指標。

2.2.1.1測試60米起跑、加速跑:檢測反應速度、起跑技術、加速能力以及最大速度等。

2.2.1.2測試300米跑:檢測人體無氧耐力。

2.2.1.3立定三級跳遠:檢測下肢爆發力、動作的協調性、動作速度及下肢力量。

2.2.1.4后拋鉛球:檢測上下肢協調性、上肢爆發力、腰背肌素質。

2.2.1.5測試1500米/800米跑:檢測有氧耐力、內臟器官和體能恢復情況。

2.3遺傳學指標選材

優秀運動員的競技能力一部分是通過訓練得到明顯改變的,而另一部分則主要是由遺傳特征所確定的,也就是所謂的天賦或先天性。隨著科學訓練的不斷發展,遺傳學的變異觀點已滲透到運動員科學選材領域,逐步形成了《運動才能遺傳學》理論,指導著運動員科學選材工作的深入和開展。德國學者格拉姆在研究運動能力的遺傳問題時概括地指出“在運動能力的遺傳中,只要不是極端的個體,其后代中有50%的人含有優秀的運動才能,而且還有可能超越親代個體,親緣越運,這種可能性越大。因此,應用遺傳學的理論、觀點和方法進行科學選材是不可缺少的內容。選材時應注意選拔身體形態、生理生化、智力與個性、運動素質等方面的遺傳度指標進行優選。

2.4心理學指標選材

一個優秀的少年兒童短跑運動員,除必須有形態機能和身體素質等方面的優勢特點,還必須具備良好的心理能力。心理學家認為:“體育運動決不是單純的體力、技術、戰術之爭,而是心理之戰。”所以,科學選材還包括心理選材。短跑運動的項目特點要求運動員要反應快,速度感覺好,敏感性強。在選材中可以通過簡單反應時、起跑反應時、50米速度知覺、100米速度預估以及腳踏頻率等心理素質指標來測定。教練員還可以通過比賽,觀察運動員的表現情況,判定其心理能力和素質。

2.5 生長發育指標選材

少年兒童的生長發育過程的階段性規律很強。一般有兩個突增期:第一次突增期在兩歲以前;第二個突增期在青春期,年齡在10～11歲至14～15歲。在生長發育過程中實際上存在著兩種不同的年齡階段,即生活年齡和生物年齡,生活年齡是指人體實際生活中生長的年份,生物年齡也就是現在所說的骨齡,骨齡可以反映少年兒童生長發育時期的基本過程和發育程度,人體的生長發育水平的高低,與運動能力有著直接作用,早發育早成熟的運動員早期表現能力相對強,晚發育的運動員早期表現能力相對落些,在挑選田徑短跑的運動員中根據有關資料表明應該選擇正常發育的學生參加短跑訓練較為適合。

2.6生理指標選材

機能類指標包括血色素、肺活量、心功指數以及紅肌纖維和白肌纖維的比例。在選材時,應重點選擇白肌纖維比例高的運動員。另外,其它的生理指標也不能忽略,如安靜時的心率、運動時的最大心率、肺通氣量、最大攝氧量、運動中樞神經系統的功能等。

2.7生化指標選材

人體生化過程能直接影響人體生理機能和運動能力。短跑項目主要是靠肌糖元無氧硝解代謝供能,尤其是ATP和CP供能,它們的含量多少直接關系到在無氧條件下的能量供應。一般認為,肌肉中CP的含量及其在合成的速度,是人體速度素質的基礎,所以,在選拔少年兒童短跑運動員時應重視這一重要的生化指標。通過這種指標的選材可以充分了解到初選運動員的特點以及今后所要發展的專項。

2.8 智力選材

智力是指人們運用大腦解決問題的能力,它是大腦的一種功能。智力因素一般包括注意力、觀察力、想象力、記憶力、思維力、創造力六個方面。當代運動員在競技場上必須具備靈活的頭腦、敏捷身手,在風云多變的賽場靈活應變,以超強的智商戰勝對手。培養頑強勇敢、堅毅沉著、機智靈活等優秀的意志品質。這樣才能適應現代體育競賽的需要。在選材中盡量選拔智力水平高的少年兒童參加訓練,是發展高水平短跑運動員的必備條件。

3 科學選材的體會

只有根據運動項目特點,樹立科學選材觀,形成見解獨到,選材手段科學,才能成為一名伯樂型的教練員。教練員作為選材工作的主體,應逐步形成自己的選材“套路”,練就一雙“伯樂識千里馬”的慧眼。例如當年孫海平指導就是看中了劉翔在欄架前與眾不同的感覺。誰都沒練過,大家都在跳欄和躲欄,只有劉翔敢于迎上去。孫海平在總結選材經驗時說,我選材首先會讓你跑一下,看看節奏感和踝關節的力量好不好。節奏感,主要是你在跑動過程中,動作自不自然和連不連貫;踝關節力量則是在你腳落地的那一剎那,是否有足夠的力量支撐住地面。跨欄技術不會――可以學,韌帶不好――可以拉,唯獨足弓深淺,彈跳力強弱必須要先天出色。而劉翔恰好具備了這些優點,這是緣分更是眼光。曾連續帶出兩屆全運會冠軍的國家隊三級跳遠教練員何幼棣,在選材上也有獨到的見解,他認為,第一跳敢跳且跳躍距離較遠的運動員,具有較大的發展潛力,他在選材時把這一點作為考察運動員的重要依據并獲得了成功。再如,國外有一名著名短跑教練員,在選材時,重點考察運動員10秒內用筆在紙上點的點數,他認為點數多的運動員,在反映能力、肌肉協調能力、速率上占優,適合從事短跑訓練等等。

4 結論

綜上所述,筆者認為體育訓練如果把握住了選材這個重要環節,就意味著成功了一半。一個運動員要登上事業的巔峰,除要有強烈的事業心、責任感及拼搏進取精神外,還需具備較好的形態、機能等先天條件。因此,只有認真做好早期的選材工作,才有可能培養出高水平的運動員。

參考文獻:

[1]體育院校函授教材,運動心理學、運動生理學、生化學[M].人民體育出版社

[2]中國田徑協會,田徑教學大綱[M].成都科技大學出版社.

[3]趙保麗,等.田徑運動員選材[M].(少年體育訓練》雜志社,2005.1

第6篇：人類遺傳學研究方法范文

關鍵詞：基因技術；專利；競爭

中圖分類號：D923.4 文獻標志碼：A 文章編號：1000-8772（2013）12-0185-02

基因技術是當代科技的焦點，其權利可以從商業秘密，隱私、專利法、商標法等方面加以保護，但最有效的是專利保護，研究基因技術的專利保護具有重要意義。

一、基因技術的可專利性考察

基因是“存在于生物體細胞染色體上擁有自體繁殖能力的遺傳單位”，當代基因技術可分為六種：

1.生物制品發明。就傳統專利制度而言，具備專利“三性”的生物制品均可受到專利法保護。

2.染色體等遺傳物質的發現。傳統專利制度是不對“發現”給予專利保護的。對遺傳物質是否給予專利保護曾引起廣泛爭議。實踐中，基因技術較為發達的國家如美國、歐盟、日本等已有給予專利保護的先例。作為遺傳物質的人類基因序列申請專利遭到國際上強烈的反對，人類遺傳學家Voiel說：“基因專利簡直是人類的一場噩夢。”美國雖沒有給予第一批人類基因專利申請授權，但隨即調整了審查標準，并很快對功能明確的人類基因序列授予了專利權，導致許多國家紛紛效仿。

3.轉基因動物和植物品種發明。因動植物遺傳的復雜性，通過傳統方式繁殖的后代難以保持相同性狀，因此，過去除了美國和日本，多數國家都不給動植物新品種以專利保護。很多國家對其是通過《保護植物新品種的國際公約》進行保護的。自從轉基因動植物新品種出現后，從技術上克服了不可重復的缺陷，促使歐洲1999年歐洲專利公約對“動植物”概念進行擴大性解釋，以達到對轉基因動植物授予專利權的目的，但仍有部分國家包括中國沒有給予轉基因動植物專利保護。

4.基因操作技術發明。對其是發現還是發明也元定論。因基因基礎研究領域越來越產業化，有人就此類方法也提出專利申請，如克雷格·文特爾1991年提出了快速測定c-DNA尾端序列的方法——快速排序標簽技術EST，申請專利獲得通過，引來了世界性的不滿。但1996年美國專利商標局最終還是批準了該項專利申請。

5.獲得生物體的遺傳工程學方法發明。其中，符合專利保護客體條件和三性要求的發明，按傳統專利制度是符合專利申請條件的，但因涉及人類克隆技術，強烈沖擊人類現有的倫理道德觀，因此，多數國家將其排除在專利保護之外。

6.基因診斷與治療方法發明。對于基因診斷中與疾病無關的發明，如親子鑒定、刑事罪犯測試及食品檢測等的可專利性是肯定的，有爭議的是對疾病的診斷部分，各國專利法對疾病診斷和治療方法的保護是根據不同情況區別對待的。多數國家認為脫離活體或是以非活體為實施對象的檢測處理方法符合專利保護客體定義和三性要求的發明，可以授予專利權。而救死扶傷的行為不應被私權壟斷，因此，多認為不應授予與疾病治療相關的基因技術以專利權。但美國已對直接作用于人體或動物體的診斷方法給予了專利保護。對疾病的治療方法在多數國家也不能授予專利權，多采用藥物產品專利或者醫藥用途專利的形式給予專利保護，但在美國則直接給予基因藥物的治療方法專利保護，如對體外的血液的處理方法在美國就可被授予專利權。

二、基因技術專利保護存在的主要問題

1.基因“發現”可否被授予專利

在各國傳統專利制度中有一個共識即“科學發現不授予專利權”。但這一原則在1980年美國聯邦最高法院的查克熱巴提案中突破，首次對來自人為單細胞生物基因的細菌的專利法律保護給予肯定，重申“包括陽光下人造的任何東西都可以取得專利權”，該案在世界范圍內產生了重大影響。從此，基因技術專利申請驟增。很多發達國家大企業基于利益要求擁有發現的人類基因序列的專利權，使美國降低專利的實用性門檻，批準功能明確的基因序列以專利權。美國的作法迫使有些國家放開基因序列專利保護，有條件的給予基因序列甚至包括人類基因序列以專利保護，給傳統的專利制度帶來巨大沖擊。

2.對基因源的保護問題

國際上出現了“生命海盜”現象（即對共享的生物資源申請專利，盜取自然界存在的豐富的自然資源的現象）。1996年伯特對墨西哥種植千年的墨西哥豆向美國申請專利，美國批準伯特對“愛羅娜豆”的專利權。但對原本存在的基因源申請了專利，明顯違反道德及自然規律，如何對本國的基因源加以保護，成為各國專利法的研究課題之一。

3.人體基因技術的道德倫理問題

人體基因是依附于每個生命個體或從屬于全人類的生命物質成分，人體基因權首先表現為人權，目前，基因帶來的人權“異化”、人類基因資源的有限性與商業開采的無限性等都帶來各種矛盾。如果置倫理道德不顧，以犧牲人格獨立權、生命健康與隱私權，甚至人類尊嚴和價值換取基因科技產業的成功，將會使人類的命運不堪設想。

4.對發展中國家農業發展的損害

突出表現為兩點。一是農民經過世代的勞作產生的很多具有優良性狀的農作物品種，可能被“生命海盜”以專利保護的形式據為己有。二是轉基因動植物新品種陸續被很多發達國家企業申請為專利產品，發展中國家農民需要承擔高昂的專利使用費。從而損害發展中國家農民的利益。我國是農業大國，受到的沖擊更為嚴重。

三、我國基因技術的法律保護概況

我國現有法律法規中關于基因的法律保護規定極其零散。一般認為，目前我國是把基因專利更多的看作是一種化學物質專利加以保護，從目前來看，基因藥品基本能夠以化學物質的方式得到保護，但不是所有的基因技術都能夠通過這種途徑得到保護，如基因技術方法以及轉基因動植物就很難由此得到保護。我國專利法規定對“動物和植物品種”不授予專利。說明無論是采用傳統生物學方法繁殖的動植物新品種，還是利用現代基因技術獲得的轉基因動植物新品種，在我國均不給予專利保護。專利法第25條第2款，對植物新品種的產生方法授予專利權，第22條還進一步規定，對專利方法的保護可涉及到該專利直接獲得的產品，但如果植物品種的制造方法不構成“三性”要求，即使研發出具有獨特功效可用于產業應用的植物新品種，仍然不能通過專利法獲得保護。我國現有的植物品種多依據1997年10月1日起實施《中華人民共和國植物新品種保護條例》以及1999年加入的《保護植物新品種國際公約》（1987年文本）來保護的，但其保護力度難以同專利制度相比。因自主知識產權的重要性，我國迫切需要對現有專利體系加以修訂，以適應基因技術保護的需要。

四、我國基因技術專利保護的對策

1.應慎定有關基因專利的申請條件

可以考慮規定某些基因技術如基因序列作為“發現”的例外由專利制度加以保護。但要注意，對于例外的規定要加以嚴格的限制。因為如果準入標準低，范圍廣，國外基因技術將會大量獲得中國專利，我國基因研究將被迫支付高額的許可使用費。如果通過提高實用性標準，制定過于嚴格限定權利范圍，實質上可能導致我國基因研究成果申請專利困難，而且不排除其他國家對我國基因專利實行“包圍”戰略。另外，我國專利法對專利實用性還要求能產生積極效果。是否為“積極的效果”同公序良俗等非法律因素密切相關，我國可以考慮通過對“積極效果”的法律界定來達到限制某些外國專利準入的目的。

2.關于基因源的法律保護

基因源的法律保護是各國專利保護的難點。印度政府在保護基因源方面有一個可行的做法：印度政府激活了一個創立傳統知識數據庫的數據庫項目，以利其他國家專利審批部門。有鑒于此，筆者認為，我國有必要創立一個傳統知識數據庫，作為國內外專利審批的依據之一，盡量把現有的動植物品種網羅其中，作為我國在先對基因資源擁有的證明。但這僅是預防性措施，且需建立在國與國之間彼此承認數據庫有效的前提之下，但從長遠來看，共建全球性的知識數據庫項目可能是對付基因源流失的根本辦法。

3.對農民利益的保護

一是有必要將植物新品種納人專利保護范圍，可依據我國專利法中有關合理使用、強制許可等規定加以保護。二是通過國內政策，如國家對農民的補貼、優惠政策等加以解決。三是提高我國植物品種自主創新的科技能力。我國目前的農業科技多是政府投入，如專利法能夠將植物品種以專利的形式保護，則會激發非政府組織對農業科技的投入，從長遠來看，有助于提高我國農業的國際科技競爭力，同時，也有助于實現我國廣大農民利益。

第7篇：人類遺傳學研究方法范文

[關鍵詞] 孕中期；產前篩查；產前診斷；孕婦；高齡

[中圖分類號] R714.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2017）07-0049-04

[Abstract] Objective To analyze the results of prenatal screening and diagnosis at the second trimester in Lishui area， and to explore the application value of prenatal screening and prenatal diagnosis in elderly pregnant women. Methods The serum samples of 33 695 pregnant women（15-20 weeks+6） who were given prenatal screening at the second trimester in the prenatal diagnosis center of Lishui Women and Children's Hospital from April 2014 to April 2016 were tested and analyzed. Lifecycle 3.0 software was used to calculate the risk rate of 21-trisomy syndrome （DS）， 18-trisomy syndrome（ES）， and neural tube defects（NTD）， and genetic counseling and cytogenetic analysis of amniotic fluid were performed for high-risk pregnant women. Results Among the 33 695 pregnant women， 1 574 cases were screened as high risk， and the high-risk rate was 4.67% （1442 cases of DS， 14 cases of ES， and 118 cases of NTD）. The high-risk rate in each age group was increased gradually with the increase of age， and the difference was statistically significant （P

[Key words] Second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Pregnant women； Advanced age

產前篩查是通過測定孕期的相關血清標志物對某些先天性異常胎兒風險程度的篩查，目的是預防和減少出生缺陷。目前對染色體異常的篩查主要是唐氏綜合征和愛德華綜合征。唐氏綜合征（DS）又稱21-三體綜合征，是染色體疾病中最常見的一種，發病率為1/800～1/600。愛德華綜合征（ES）又稱18-三體綜合征，發生率為1/8000～1/3500[1]；分別由于患者21號、18號染色體比正常人多一條。孕婦年齡越大，發病率越高，其原因可能是卵巢細胞的老化，導致減數分裂染色體著絲粒不分離[2，3]。目前對于高齡孕婦一般建議直接進行產前診斷，但羊膜腔穿刺有流產的風險，很多高齡孕婦不愿接受。同時，隨著國家“二胎”政策的放開，高齡孕婦不斷增多，有限的醫療資源并不能滿足其需求。本研究對2014年4月～2016年4月來我院進行產前篩查與診斷的數據進行分析，探討產前篩查和產前診斷在高齡孕婦中應用價值，以期減少羊膜腔穿刺率，合理利用醫療資源，減輕孕婦的心理及經濟負擔，現報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

收集2014年4月～2016年4月在麗水市婦幼保健院產前診斷中心進行產前篩查的33 695例單胎孕婦，并簽訂知情同意書。采血孕周15～20+6周（末次月經不準，B超確定孕周），孕婦年齡19～45歲，平均（27.9±3.93）歲；體重39～83 kg，平均（55.01±8.31）kg。本研究通過醫院倫理委員會批準。

1.2 方法

采集靜脈血2～3 mL，離心提取血清待測。同時應嚴格記錄孕婦年齡、孕周、體重等基本情況。本研究采用三聯篩查方法，AFP、β-HCG、uE3指標的檢測方法為時間分辨熒光免疫分析法。檢測儀器選用芬蘭Perkin Elmer Wallac-1235全自郵奔浞直嬗光免疫分析儀，試劑由該公司提供原廠配套試劑盒，篩查軟件為Lifecycle3.0。所有操作由專人按照說明書進行操作。

1.3 判斷標準

21-三體高風險截斷值（Cut off值）為1/270，≥1/270為高風險；18-三體高風險截斷值為1/350，≥1/350為高風險；NTD高風險截斷值為2.5MOM，≥2.5MOM為高風險[4]。

1.4 核型分析

在超聲指導下羊水穿刺30 mL，并當天接種細胞（20 mL）。根據細胞的生長情況收獲、制片、核型分析。每例計數25個分裂相，分析5～7個核型，若出現異常則加倍計數和分析。染色體核型的命名參照人類遺傳學國際命名體制（ISCN 2013）。另10 mL用于BACs_on_Beads（Bobs）快速檢測。

1.5 統計學處理

應用Excel表格建立數據庫，采用SPSS 20.0 軟件進行統計學分析。計量資料采用（x±s）表示，采用t檢驗；計數資料用率或構成比表示，采用χ2檢驗，P

2 結果

2.1 不同年齡組篩查

在33 695例孕婦篩查中，篩查出高風險1574例，高風險率為4.67%，羊水穿刺率為55.70%。各個年齡組高風險率分別為3.12%、3.98%、6.07%、13.39%，隨著年齡的增高高風險率逐漸增加，差異有統計學意義（χ2=332.442，P=0.000）。低齡組（年齡

2.2 檢測值與系統值中位數比較

通過對孕中期各孕周AFP、β-HCG、uE3檢測值的分析，發現本地區檢測值中位數均高于系統值中位數，15周、16周偏倚最大（表2）。

2.3 不同年齡組異常核型

在811例羊水穿刺中，異常核型27例，總異常率為3.33%。年齡

2.4 漏診情況

在33 695例孕婦中，3例21-三體患兒漏診，孕婦年齡

3 討論

唐氏綜合征通常由21-三體或部分21-三體引起的非整倍體異常。大多數病例（90%～95%）為新發，由染色體不分離引起。大約2%～6%的病例是由兩個21號染色體易位或羅伯遜易位21號染色體融合到另一個近端著絲粒染色體。2%～3%的病例是嵌合21-三體綜合征。該疾病的發生率約為1/800～1/600，隨著母親年齡的增加唐氏綜合征的發生率也在增加。有報道指出孕婦年齡從30～40歲，風險率從1/1000增加到9/1000[5]。對于高齡孕婦（≥35歲）是否直接進行產前診斷一直以來是很多研究者關注的焦點。按照我國目前的規范對高齡孕婦直接進入產前診斷，而在2007年ACOG指出無論孕婦年齡大小，均應先進行產前血清學篩查再決定是否進一步進行介入性產前診斷[6]。

本次研究中應用孕中期產前篩查方法，分析結果顯示篩查高風險率隨著孕婦年齡的增加而增加，≥35歲的孕婦篩查高風險率明顯高于其他年齡組，差異有統計學意義（P

羊膜腔穿刺術是目前較常用且技術成熟的一種侵入性產前診斷技術，具有操作簡單、安全、并發癥少等優點[15-20]。本研究中811例孕婦接受羊膜腔穿刺，1例孕婦于穿刺后2周流產，胎兒丟失率為0.12%，其遠低于文獻報道的孕婦自然流產率[15，21]。因此通過羊膜腔穿刺進行胎兒染色體檢查是行之有效且安全的產前診斷方法。目前我市產前診斷的依從率并不高，并且高齡高風險組（年齡≥35歲）核型異常率（8.42%）明顯高于低齡高風險組（年齡

綜上所述，通過血清學篩查、無創DNA檢測，聯合羊膜腔穿刺行染色體診斷，可以最大限度地減少異常胎兒的出生。由于高齡產婦的增多，在充分告知的情況下，孕婦可以先選擇產前篩查，對于篩查高風險建議做產前診斷。這樣不僅可以節約醫療資源，減輕孕婦的心理負擔，節約檢查費用，還能提高染色體異常的檢出率，達到優生優育的目的。

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第8篇：人類遺傳學研究方法范文

關鍵詞: 普通高校 排球二傳手 選材

1.引言

隨著現代排球向“高、快、變”和“全攻全守”方向的發展,二傳運動員在訓練和比賽中顯示出越來越重要的作用和地位,其技術水平的發揮直接影響著整個隊的技、戰術水平的發揮。這就要求二傳手除具備一般排球運動員的條件外,還應個子高、彈跳好、動作快、反應出色;有敏銳寬廣的視野、機智靈活的頭腦和較強的戰術意識與正確判斷臨場情況的能力;有良好的心理素質和道德作風,做好全隊的士氣鼓動工作,起到核心作用[1]。

目前普通高校排球隊缺少較優秀的二傳手及核心隊員,因而影響了全隊技、戰術水平的進一步提高,讓教練員大傷腦筋。我搜索期刊網發現有關普通高校排球二傳手選材研究文獻較少,多數都是研究青少年排球選材或是高水平排球隊二傳手的選材及其他選材問題,因此研究普通高校排球二傳手的選材問題就顯得更加重要和迫切。

2.選材的對象

2.1年齡

普通高校在校大學生,18―25歲,在普通高校中由于特招隊員比較少,其中大部分挑選的隊員是一些身體和心理素質比較好的全國統招生。

2.2學齡

4―5年全日制普通高校大學本科生(醫科大學5年制本科專業)。

3.選材的理論依據

3.1智力對排球二傳手選材的影響

排球是以隔網對抗為主要內容,以騰挪跳躍上下肢協調配合為運動形式,注重技戰術配合的競技體育項目。因此,我們在選材時應該挑選那些身體素質好、智能好的苗子。在實際訓練中,身體素質可通過訓練提高,而隊員的智能和悟性則較難通過訓練提高。因此,排球二傳運動員的身體素質和智力因素,直接影響到他掌握運動技術的速度和可能達到的最高競技水平,我認為在選材中應注重運動員的智力因素,奠定科學選材的基礎。

3.2遺傳因素對排球二傳手選材的影響

人類遺傳學研究表明,構成人體運動能力的絕大多數性狀具有很高的遺傳性,且一般都成常態分布的數量性狀,遺傳多在60%以上[2]。德國科學家格拉娜經過大量的研究發現,“在運動能力的遺傳中,具有卓越運動才能的親代,只要不是極端個體,其子代中的50%的人具有優秀的運動才能,而且還有可能超越親代個體,親緣越遠,這種可能性也越大”。日本水野中文的有關研究對此提供了部分可供參考的結果(見表1)。由表1可知,遺傳因素影響比重最小的是“背肌力量”和“縱跳”,其他各項都過半數。因此,在選材時要參考了解親代的運動能力是否適應表1中所列的優勢遺傳因素,以優化選材,科學選材,趨利避弊。

4.普通高校排球二傳手的選材方法與步驟

在普通高校大學生中挑選的隊員大多沒有經過系統的訓練,排球意識薄弱,技戰術水平低,二傳手人選更是少之又少,但根據經驗與科學選材的原則,在普通高校中也有些身體素質好的學生能在較短的時間內提高排球意識,較好地掌握排球基本技戰術。因此,根據這些具體情況和普通高校學生生理和心理特征,我們將普通高校排球二傳手選材方法和步驟分為四個階段,即初選、復選、綜合測試和抉擇。選材的階段劃分詳見表2。

4.1初選

身體形態主要包括身高、體重、肢體的長度與比例、肢體的圍度(胸圍、腰圍、臀圍)等。在所有體型特征中,身高最為重要,因為身高與排球運動能力關系密切。

4.1.1身高

排球運動對身高有很高的要求,縱觀世界排球運動的發展進攻型核心隊員的身高大于等于190厘米;組織型的核心二傳隊員的身高在180―185厘米之間。如中國的馮坤等,身高不是他們的優勢,身高在180―190cm之間,但這類隊員具有很強的組織能力。因此,在普通高校進行核心二傳隊員選材時,應根據大學生群體形態標準特征和不同生長發育生理特點,優選身高較高、身體靈敏的大學生作為二傳手人選。

4.1.2體型

優秀的排球二傳手運動員不僅要有身高,體形也很重要。體形需要“修長型”,身體高而相對細,四肢修長,坐高相對較短,皮脂薄,“頭頂尖”。上肢的特點是:前臂長,上臂相對較短,手要大,手臂直而長,臂展長,上臂圍松緊差大。下肢的特點是:腿直而長,小腿長,大腿相對較短臀要小,跟腱長而清楚。

4.2復選

除了以上身高和體型選材外,考察二傳手是否具備參加系統訓練的身體素質條件,是否具備排球專項素質,是否能夠在在2-3年間出成績,還需經過以下專項素質測試評定。

4.2.1俯臥撐。檢測上肢、腰背和腹部肌肉力量。快慢結合法,練習中先快做幾次,再慢做幾次或變換練習。

4.2.2仰臥起坐(次/分)。反映腰腹力量的指標適應排球起伏轉折,折疊環繞所需的良好腹肌力量。次數多,幅度大為宜。

4.2.3立定跳遠。反映下腰的爆發呼與彈跳力適應排球運動中能在瞬間發揮出最大的力量,遠為佳。

4.2.4單足跳摸高。反映右足彈跳力適應排球運動中各種以單足起跳為主的許多躥蹦跳躍動作。高為宜。

4.2.5 30米跑。反映速度素質適應排氣運動中快速多變、起伏轉折,騰挪跳躍的特點,時間短為宜。

4.2.6 800米跑。反映速度耐力素質。排球比賽或對抗演練時間一般為3-5局,時間30-60分鐘左右,需一定的速度耐力。時間短為宜。

4.2.7縱跳。二傳手應有較好的縱跳能力。如攔網、二次球進攻、打探頭球、跳傳等都是原地起跳的。遴選標準為:足弓高/足長指數大;足圍/足長指數小;骨盆較窄;跟鍵清晰較長(用腓腸肌肌腹上提);臀肌向上緊縮;下肢長/身高指數大等,以上特征顯示縱跳能力較好。

4.2.8移動速度。就是我們常指的反應速度。二傳手的活動范圍較大,當一傳出手后,他應迅速的移動、取位、以便處理好各種來球。速度與遺傳有相當大的關系,表1顯示:“50米快跑,遺傳因子占78%,環境因素占22%”,所以在選材時應重視速度的先天因素。我們可以通過測3米三角移動;活動性游戲如“單雙數捉人”等進行測試。

4.3綜合測試

綜合測試是將初選和復選中的各類指標通過排球專項得以體現過程的檢驗。普通高校排球二傳手選材的主要目的是通過訓練使運動員掌握較為完整、實用、穩定、協調全隊,并具有較高欣賞價值的技戰術。這就需要二傳運動員有一定的模仿能力、表現能力、協調靈敏、反應能力等。因此,在綜合測試中,可以讓二傳手進行短期訓練(時間一般2個月左右)。培訓內容為:(1)排球基本技術:傳、墊、發、準備姿勢與移動等;(2)戰術:接發球站位、基本進攻、防守戰術;(3)技戰術思想意識培養。經過短期訓練后,參照排球競賽規則及科學、經驗選材對隊員進行評估測試,確定優劣。

4.4抉擇

以上三個步驟和階段是選材的主要依據。但是,一個排球二傳運動員的性格特征和品德,直接影響其運動成績乃至全隊的成績。因此,在最后抉擇中,教練員在以上三個階段重點考察和測試基礎上,還應充分考慮運動員的性格氣質、道德品質、心理、運動史、家庭父母情況,以及其他有關因素。

4.4.1道德品質

思想作風和意志力的選擇。二傳手要具良好的思想品德、頑強的戰斗作風、堅強的意志品質和高度的責任感。在比賽中能團結全隊,發揮集體的力量,帶領全隊克服場上出現的各種困難,及時貫徹教練員的意圖。

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4.4.2神經類型

現代競技運動實踐表明:心理狀態對人的體力活動影響十分重要。運動員的自控能力和心理穩定性,是充分發揮技、戰術水平的保證。從氣質類型及其心理特征來看:一般可選擇“多血質”(即“活潑型”)或“粘液質”(即“安靜型”)這兩種類型的隊員。“活潑型”的特點是意志頑強,反應快而靈敏,接受力強,善于適應環境的變化,場上興奮快而強烈,但注意力相對易分散,情緒穩定性不夠。“安靜型”的特點是意志頑強,情緒穩定,注意力集中,控制能力和接受能力強、學習動作扎實、興奮速度慢但較持久。從比賽二傳手發揮穩定性來看,選擇“安靜型”更適合一些。

4.4.3血型

人的運動特長和他的血型有一定的關系。一般人常見的血型主要有A、B、AB和O型四個基本類型,且有不同特征。A型:靈巧和忍耐性較好,對于掌握技術比較有利。B型:好勝心強,動作靈活。AB型:沉著冷靜,神經反應快,比較機智。O型:具有強健的體魄和富有彈性的肌肉,如黑人的血型中O型血者較多,所以,黑人在運動中的爆發力和彈跳力都特別好。針對這種情況,在進行排球二傳隊員選材時,血型應作為選材考慮的因素之一。進攻型應優先選擇O型和B型隊員,如中國的趙蕊蕊為O型血;組織型應優先選擇AB型和B型隊員,如中國的馮坤為B型的;防守型的應優先選擇A型和AB型的運動員。

4.4.4心理素質

隨著排球運動的迅速發展,各隊在訓練條件、環境和方法上日益接近,技術、戰術和身體素質方面的差距愈來愈小,因此對運動員心理素質方面的要求也就越來越高。事實證明,運動員那種在訓練和比賽有的頑強拼搏精神,在很大程度上是先天具有的,而那些意志品質差的人,一般來說不太容易改變,所以我們在選材時要重視二傳手心理素質方面的選材。

4.4.5性格特點

應選擇精力集中,往往不多說話,愛思考,善于觀察,掌握動作較快并能持久,有較強的戰術意識及自我控制的能力和組織才能的做二傳手。我們可以通過大運動量的防守訓練,多次的移動傳球和強隊比賽,觀察日常生活中的一些表現,如在同學中的威信、是否有組織才能、生活是否有條理,向輔導員及同學談話等方法,了解學生的意志品質和性格特點。

4.4.6意志品質

是指在訓練或比賽中極端困難的條件下,同對手進行頑強激烈的競爭能力,以及善于控制自己的思想、情緒和行為的能力。二傳手應挑選那些作風頑強、頭腦冷靜、勝不驕、敗不餒的選手。

4.4.7教練員評定

除以上選擇外,還需要教練員在日常訓練中不斷觀察,使科學選材與教練員經驗相結合,避免對運動員的運動能力及其潛力估價的失誤。評定重點是技術動作的協調性和掌握動作的能力,以及運動員球感和對身體控制的能力。

5.結語

5.1選材的指標由定量和定性兩部分組成,量化指標是體育運動科學選材的重要依據[3],在排球二傳選材中,定性的經驗選材是不可或缺的,只有將定量與定性這兩種運動科學選材方法有機地結合起來進行,才能較為科學、理想地選出高校排球核心力量――二傳手,組建適合本校特點的排球運動代表隊。

5.2初選、復選、綜合測試是高校排球二傳手選材的重要階段,但其性格特征和道德意志品質因素又是一個隊伍技戰術水平穩定發揮的重要保證。

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第9篇：人類遺傳學研究方法范文

要了解法醫如何從細細的毛發中尋找到有用的破案線索，則首先需要了解體毛的基本結構。體毛是分布在人體表面的毛發的總稱，包括頭發、眉毛、胡須、、腋毛、腿毛、胸毛、手毛等。在司法實踐中，比較常用的檢驗對象是頭發。

毛發在人體分布很廣，幾乎遍及全身，只有掌跖、指趾屈面、指趾末節伸面、唇紅區、、包皮內面、小、大內側及等處無毛發分布。全身的毛發數目尚無精確統計，但有人曾測定過頭發約有10萬根左右。身體各部位毛發的密度不同，隨性別、年齡、個體和種族等而異。一般頭部最密，頭頂部約為每平方厘米300根，后頂部約為每平方厘米200根，手背處則很少，只有每平方厘米15～20根，在前額和頰部毛發密度為軀干和四肢的4～6倍。一般認為毛囊的密度是先天性的，到成人期不能增添新的毛囊數。

毛發分為毛干和毛根兩部分。毛干是露出皮膚之外的部分，即毛發的可見部分，由角化細胞構成。毛干組織可分為表皮、皮質及毛髓三層。毛干由含黑色素的細長細胞所構成，胞質內含有黑色素顆粒，黑色素使毛呈現顏色。黑色素含量的多少與毛發的色澤有關。毛根是埋在皮膚內的部分，是毛發的根部，并且被毛囊包圍。毛囊是上皮組織和結締組織構成的鞘狀囊，是由表皮向下生長而形成的囊狀構造，外面包覆一層由表皮演化而來的纖維鞘。毛根和毛囊的末端膨大，稱毛球。毛球的細胞分裂活躍，是毛發的生長點。毛球的底部凹陷，結締組織突入其中，形成毛。毛內含有毛細血管及神經末梢，能營養毛球，并有感覺功能。有些小血管會經由真皮分布到毛球里，其作用為供給毛球毛發部分生長的營養。

觀察毛發推斷人體特征

人的毛發是由胚胎的外胚層演變而來，起源于原始上皮胚芽（也叫毛胚芽），以后生長和分化形成胎毛。胎毛在胎兒4個月時最先出現于頭發和面部，到妊娠后期則遍布全身。出生后過一段時間，胎毛被毳毛（俗稱汗毛）所代替。

毛發是一個人十分明顯的外在特征，法醫通過觀察毛發還可以判斷毛發主人的相關特征。比如，毛發的粗細與性別、個體、部位和種族有關。男子的毛發一般比女子粗，頭發的直徑通常在70～100微米之間。根據毛發的長度可以判斷其生長部位，比如毳毛長度一般為5～6毫米，超過10毫米以上者很少；短毛如睫毛、眉毛、鼻毛等，一般長度也不超過10毫米。

通過觀察毛發還可以推測受害人或嫌疑人的年齡，因為毛發特征會隨著年齡的變化而發生改變，同一毛囊長出的毛發也不一樣。在青春期，腋窩和恥骨部位會長出硬毛性的、腋毛，代替了原來較為短細的毳毛；到了晚年，頭皮毛囊傾向返回毳毛，以男性最著，同樣情況見于腋窩和恥骨部，以女性較著。

在法醫鑒定中，通過觀察毛發的顯微特征還可以確認現場是否發生過打斗。凡用暴力拔下的毛發，一般帶有濕潤的毛根，在毛球稍上有鞘膜（毛囊向上延伸）的殘存部分，自然脫落的毛發沒有鞘膜，毛根干燥，毛球萎縮。如毛發為暴力所損傷，觀察毛發兩端的斷面：如系撕斷，較粗的毛發斷面為梯形，細發則卷成螺旋狀；如系銳器刃口鋒利，則毛發切割面整齊，若刃較鈍則斷面常呈鋸齒狀；鐵鉗剪斷的切面則為劈裂狀。

判斷被藏匿的受害者是否受過燒傷或者槍擊，也可以通過現場收集的毛發進行鑒定。毛發在140攝氏度的火焰下燒成黃白色；在180攝氏度時經過10～15分鐘的燒傷則成紅色；在190攝氏度時毛發內出現氣泡，首先在髓質層，隨之在皮質層周圍；240攝氏度左右時，毛發發生卷曲。接近射擊火藥火焰燃燒的毛發卷曲，但無煙火藥少見燃燒現象。

利用頭發追蹤常住地

美國科學家發現，無論是在逃的嫌疑人還是受控的嫌疑人，如果能夠采集到他們的頭發，都可以知曉他們的常住地，從而為破案找到有用的線索。

科學研究表明，不同地方的空氣、水土中包含著獨特的同位素，當我們飲水、吃飯和呼吸的時候，它們就會隨之進入人體內。當頭發生長時，它就會吸收這些同位素，一個人去過哪些地方就會被完整地記錄在頭發里。美國猶他州大學的吉姆?艾勒林格等人針對飲水進行了深入的研究，結果發現不同地區自來水中氫和氧的同位素（分別為氫-2和氧-18）的含量不同，而這些不同會直接在人的頭發中體現。在此之前，吉姆曾經通過測定古柯葉（可卡因的原材料）中同位素的含量來確定該的原產地。他們認為，由于氫氧同位素的質量比較重，所以他們會更容易從云層中隨著雨水降落下來，所以不同地區自來水中的同位素含量應該有所不同。

為了證實這個假設，他們調查了全美65個城市理發店里的頭發樣品。通過光譜分析并作圖后，他們發現頭發中的同位素分布確實具有區域性。也就是說，只要調查足夠多的樣本，那么用頭發來定位罪犯的老窩可就不是什么難事了。一些國家主管移民的政府機構對這項技術也十分感興趣，因為經常會有些人偽造證據申請避難，移民官員只要檢驗一下他們的頭發，就能知道他們是否來自自己所聲稱的國家，這樣就能有效地杜絕部分非法移民。

分析毛發中的殘留

對于緝毒專家來說，檢測毛發中的殘留物是十分管用的技術。從頭發化驗中能夠獲取大量信息。血液中的化學物質可能被傳輸給毛發并儲存在發囊中，因此毛發能記錄、興奮劑等違禁藥物濫用的情況。即使只是一束鉛筆粗細的頭發，法醫也能從化驗結果中看出一個人曾服用過哪些具體的藥物以及大約在什么時候服用這些藥物。食用，如可卡因、甲安菲他明（一種興奮劑）、和五氯酚，它們的毒素會進入到血液，停留在毛囊中，然后分散到每一根頭發。這些毒素在尿和血液中也許只能停留約一周時間，但在頭發中卻能長期保留。

一般來說，頭發每個月大約生長1.25厘米。由此推算，一個擁有齊肩長發的女人會攜帶大約2年的用藥記錄。事實上，20世紀90年代初，通過對秘魯和智利木乃伊的毛發的研究，科學家發現了人類吸食可卡因的歷史可以追溯到公元前1000年。毛發驗毒測試可以選用身體任何部位的毛發――腋窩、腿部、背部、，但由于頭發的長度比其他部位的毛發長，也相對清潔，所以頭發是法醫首選的化驗對象。進行頭發驗毒時，剪取一定量貼近頭皮的頭發。頭發樣本徹底清洗后剪碎并加入溶劑，以提取當中物質作測試。頭發驗毒雖然采樣過程較簡便，吸毒追溯期長達3個月，服食中藥或漂染頭發均不會影響驗毒結果，但頭發驗毒也有一定的局限性，例如難以檢測最近數天有否吸毒，因為體內成分擴散到毛發需要一定的時間。

世界上不少國家開始利用頭發驗毒技術來打擊吸毒行為。日本女明星酒井法子曾經被確認有吸毒經歷，并根據日本法律被判刑入獄。給酒井法子定罪的重要依據之一就是，在對她的毛發化驗中發現了成分。調查者表示，酒井法子被逮捕后，在尿樣化驗中呈陰性反應，但是在隨后的毛發化驗中還是發現了的蹤跡。為了有效遏制青少年服食，我國香港部分國際學校還在家長的同意下，由校方不定期抽取學生的頭發樣本，以檢查學生是否吸食。

毛發中的酒精證據

毛發中所含的化學物質種類超出我們的想象。瑞士研究人員發現，毛發還能用于測量酒精代謝后的殘留物。對于那些沒有當場捉住或者處理的交通事故來說，這項技術的檢測結果可以作為酒駕或醉駕的輔助證據。研究人員表示，運用這種方法，他們甚至可以準確地測出飲用的是啤酒、伏特加、葡萄酒、白蘭地還是威士忌。

研究發現，飲酒之后，酒精在幾小時之后就會在人體內消失，大部分酒精是由肝臟中的脫氫酶進行代謝，剩余2%～10%的酒精會通過尿液或肺部排出。但是，酒精代謝所生成的一些特殊化學物質會在人體內停留更久。在飲酒之后12～18小時內，血液中會產生一種叫做脂肪酸乙酯的化學物質，這種物質最后則會儲存在頭發中。瑞士巴塞爾大學的弗里德里希?武斯特博士是從事這項研究的一名學者，他監視了大約40個酗酒者和戒酒者。觀察發現，在這兩類人身體中脂肪酸乙酯的含量有明顯的差別。隨著時間的流逝，飲酒者血液中酒精含量不斷減少，但是頭發中的脂肪酸乙酯大量積聚，能保留五天之久。

通過DNA推斷毛發顏色

在通緝令時，需要對嫌疑人的身體特征進行說明，在多種族混居的地區，毛發顏色也是一個重要的特征。盡管一些犯罪嫌疑人可以通過染發來改變毛發顏色，但是毛發顏色在不少情況下還是一個有用的線索。如果收集不到嫌疑人的毛發，那么怎么描繪其毛發顏色呢？科學研究發現，通過分析嫌疑人的DNA也可以推斷其毛發顏色。

來自荷蘭和波蘭的一個聯合研究小組在《美國人類遺傳學》雜志稱，他們開發了一種通過提取血液、、唾液或皮膚細胞中的DNA來預測頭發顏色的方法，精度高達90%。研究小組從人類的11個基因中發現了13個決定頭發顏色的DNA標簽，對這些標簽加以記錄和識別就可以推測頭發顏色。目前這項研究對于紅發和黑發的識別率高達90%，而對金發和棕發的識別率也超過了80%。該技術甚至可以對顏色相近的發色進行區分，比如紅色和淡紅色，淺黃色和深黃色。據介紹，研究人員是通過對數百名歐洲人DNA的研究，并綜合此前關于基因與發色之間的研究，才最終確定基因與發色之間的對應關系的。