遺傳學檢查方法精選(九篇)

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第1篇：遺傳學檢查方法范文

【關鍵詞】 醫學遺傳學； 教學效果； 探討

醫學遺傳學是醫學與遺傳學相結合的一門科學。它是遺傳學知識在醫學中的應用，它主要研究遺傳病的發生機制、遺傳方式、診斷、治療、預后、再發風險，尤其是預防措施，以降低人群中遺傳病的發病率，提高人口素質。隨著分子生物學的發展和遺傳病發病率的增加，醫學遺傳學已經成為醫學教育中基礎醫學的一門重要學科。醫學遺傳學內容相對枯燥抽象，知識點繁雜，難以理解和記憶，加之中職衛校本門課學時數少，該課程又屬于考查課，這就使原本文化基礎很差的學生對該課程的學習失去了信心，給教育工作者帶來了些困難。如何讓學生掌握好醫學遺傳學的理論知識和技能，更好地運用于工作實際，并普及到社會大眾，是教育工作的主要任務。以下筆者就自身教學實踐談幾點看法。

1 提高教師自身素質

教師作為整個教學過程的組織者，在優化課堂教學效果中起重要作用[1]。教師的言行時刻感染和教育著學生，這就要求教師要有強烈的責任感和飽滿的熱情上好每一堂課；認真鉆研教學，平時注意多收集各類遺傳病圖片、影像資料、臨床病例等，精心制作課件，認真設計好每一堂課；不斷學習專業知識，與時俱進，時刻關注本學科的研究動態及最新成果，了解在臨床中遺傳病的最新檢查手段、治療措施及預防工作開展情況等，并融入教學。這樣，教師一定會把課講得生動有趣，贏得學生的喜愛。

2 醫學遺傳學的重要性在教學中的灌輸

在緒論課上要向同學們清楚地介紹醫學遺傳學在醫學教育中的地位。隨著科學的進步，對急性傳染病、流行病的控制，遺傳病對人類的危害已變得越來越明顯。據統計，在兒童醫院，住院病兒約有1/4～1/3是患有與遺傳有關的疾病；如果從人群中的患病率來估計，人群中約有20%～25%的人患某種遺傳病，這些疾病可以采用醫學遺傳學的手段得到有效解決，運用醫學遺傳學的知識和技術，會降低新生兒遺傳病發病率，從而提高我國人口素質。作為21世紀的醫務工作者，學習并掌握好醫學遺傳學的理論知識和技能是非常必要的。

3 教學中多種教學方法的綜合運用

3.1 充分利用多媒體教學

3.1.1 多媒體以其圖文并茂、聲像俱佳、動靜皆宜、信息豐富等特點極大地優化了教學過程，增強學生對抽象事物與過程的理解，從而將課堂教學引入全新的境界[2]。比如，可以通過動畫清楚地把減數分裂中遺傳物質的復制、分離、染色體重組等一系列的發生過程一氣呵成地演示給學生，這樣學生會對減數分裂過程有一完整的認識和掌握。同時，把這一過程中出現的同源染色體、聯會、二價體、二分體、四分體、姐妹染色體、非姐妹染色體、交叉互換這一系列概念在幻燈片上以圖顯示并講解，學生比較輕松的理解和掌握了這些用語言描述難以講透徹的概念，而且還能透徹的理解這些概念之間的相互聯系。這樣既減輕了教學負擔，又有助于學生對知識的掌握。

3.1.2 多媒體教學能活躍課堂氛圍，激發學生學習興趣 醫學遺傳學主要研究人類遺傳病的發生、發展與遺傳的關系。可以利用多媒體的聲音、圖像、動畫向學生介紹各種遺傳病。通過多媒體的影像資料、圖片，學生看到了各種遺傳病的臨床特征，理解了不同遺傳病的發病機制，這些遺傳病給學生印象深刻，甚至牢記不忘，這種教學方式充分調動了學生的學習熱情。

3.1.3 多媒體教學可以節約課堂時間，提高教學效率 多媒體教學將大量的圖片和文字說明一并展示出來，有些內容還可以列表說明、比較，這樣使大量的信息在有限的課堂內呈現給學生，增加了知識量，提高了教學效率，解決了醫學遺傳學教學時數少而內容多的矛盾。比如，筆者在講到多基因遺傳病中易患性閾值和平均值距離與發病率的關系、群體發病率與患者一級親屬發病率的比較及閾值有性別差異的易患性分布這些較為復雜的內容時，把繪制好的圖片展示出來一一說明，既節省了時間，又可以圖示意、深刻講解，學生容易接受這一復雜的教學內容，降低了學習難度，又提高了學習效率。

總之，通過多媒體教學的合理利用，可以生動形象的演示出一些枯燥難懂的教學內容，同學們的學習熱情高漲，達到了事半功倍的教學效果[3]。

3.2 合理利用病例分析教學法，注重理論聯系臨床實際

3.2.1 病例的引入會對學生有很大的吸引力，他們認真的聆聽、思考及發表見解，活躍了課堂氣氛，也培養了學生分析問題、解決問題的能力，有助于對遺傳病知識的理解和記憶[4]。老師平時注意多收集典型病例，并將這些典型病例做詳細記錄，制成幻燈片演示給學生。

比如，在講到單基因遺傳病的遺傳方式時，筆者給學生展示一個家族性結腸息肉癥患者的臨床病例，其中包括病史過程、臨床表現、家族史，根據這些資料讓學生：繪制系譜，分析系譜特點，互相討論交流，歸納總結常染色體顯性遺傳病系譜特點，預算患者同胞、子女再發風險。

病例分析法讓學生體會了遺傳病的分析和診斷過程，為學生今后從事遺傳咨詢、優生優育等工作奠定了基礎。在整個教學過程中，教師起引導作用，同時又能駕馭好課堂，這樣才能收到良好的教學效果[5]。

3.2.2 理論聯系臨床實際，能使醫學遺傳學知識更好的應用在醫學領域，也能使學生的學習興趣倍增。比如，在講到多基因遺傳病時，筆者向學生列舉了一些常見病，如高血壓、冠心病、糖尿病、精神分裂癥、唇裂等即為多基因遺傳病，請學生思考、回答這些病的發病特點、臨床表現、是否有家族聚集傾向、是否可以通過改變生活方式改善病情，大家對這些疾病非常熟悉，可能就發生在自己身邊，學生感覺不難回答并積極參與討論，最后老師總結、概括多基因遺傳病的特點受遺傳、環境雙重因素的影響，多基因遺傳病可以通過改變生活細節改善病情。這種理論聯系臨床實際的教學方式，調動了學生學習的積極性，深受學生喜愛。

3.3 注重實驗課教學 實驗課可以加深學生對理論知識的理解、掌握，培養學生實驗操作技能。我們除了安排染色體核型分析、人類皮紋分析等實驗內容外，還安排了觀看遺傳病錄像、系譜繪制和分析，讓學生自己積極動手動口、互相討論[6]，對各種遺傳病進行分析、診斷、進行再發風險估計等；還組織學生參觀了兒童福利院，了解遺傳病和先天畸形的調查程序，了解典型病例的臨床表現，讓學生把學到的醫學知識用于實際，大大提高了他們的學習興趣，從而提高了教學效果[7]。

總之，在教學過程中，要根據教學內容采用講述式、啟發式、討論式、談話式、對比式、實驗式、引導式等傳統的教學方法[8]，以及與多媒體教學等現代化教學手段結合[9]，充分調動了學生學習積極性，從而達到良好的教學效果。

4 教學內容與實踐相聯系

目前，來本校就讀的學生一多半來自農村，他們家鄉的醫療水平和條件很有限，可以讓學生回家做一些實踐活動。收集典型遺傳病家族發病情況，繪制系譜并進行系譜分析，進行再發風險估計，給家鄉父老提出合理的咨詢意見[10]；宣傳防治遺傳病的科普知識；宣傳遺傳咨詢、婚前檢查、適齡生育、產前診斷等具體措施的實現對于優生的重要性，給孕婦解釋為什么現在孕婦需要做唐氏綜合癥檢查；幫助百姓解讀新婚姻法、禁止近親結婚等國家政策。通過實踐，同學們的遺傳學知識得到鞏固和提高，同學們也感到醫學遺傳學是一門很實用的學科，醫學遺傳學知識的普及會提高中華民族的人口素質，會使中華民族興旺、國家富強。

5 開展電化教學

電化教學也是課堂教學的一種形式。在課堂教學過程中合理利用電教傳媒，解決問題易懂高效，學生學習輕松愉快。把遺傳病錄像帶播放給學生看，學生可以系統掌握遺傳病種類，目睹各種單基因遺傳病的詳細特征，每種單基因遺傳病的系譜特點，各種染色體病的臨床特征、細胞學特征，兩性畸形的種類、原因及相應的矯形手術。通過遺傳工程初探電影的播放，學生可以加深理解基因的轉錄翻譯這個及其復雜的過程，這個內容恰恰是遺傳學中最基本的核心內容，稱之為中心法則，它是研究遺傳學的基礎，是教學的主線之一。這個內容的觀看解決了教學難點，開闊了學生的視野，樹立了科學發展觀。

總之，通過教師自身的不斷學習，將更好的方法和內容運用于教學實際，將更新的知識信息傳播給學生，讓學生掌握好醫學遺傳學的知識和技能，為今后從事醫學工作奠定基礎。

參考文獻

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第2篇：遺傳學檢查方法范文

關鍵詞： 遺傳學 教學模式 課堂提問 實驗觀念

遺傳學是農學、林學、醫學、生物學和生物技術等學科領域的一門極其重要的專業基礎課程，也是現代生命科學發展迅速的學科之一。自1900年建立至今，遺傳學的發展日新月異。特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現后，遺傳學全面進入分子水平，各種新技術、新概念更是層出不窮。另外，遺傳學是覆蓋面最廣的學科之一，研究內容包括分子、細胞、個體、種群和群落等層次的遺傳現象。因此，要用有限的課堂教學講解遺傳學全部內容是不可能的。這客觀上要求遺傳學教學從以傳授知識為主轉變為以培養學習能力、促進思維發展、建立遺傳學觀念為主。因此，探索一種適應該學科特點的教學方法顯得尤其重要。

一、多元化的教學模式

一直以來，遺傳學教學主要采用課堂放映課件及教師講授的傳統教學模式。這種模式下的教學已出現如下問題：（1）課件放映節奏快，學生的思路跟不上老師講課的節奏，使一部分學生尤其是基礎不好的學生產生挫敗感，從而放棄聽課。（2）放映事先設計好的課件易使教師授課進程程式化，課堂中師生無法有效地互動，也影響學生聽課的積極性。（3）學生容易精神疲憊，注意力集中時間短。

為了解決上述問題，在實際教學中，首先要制作一些精美的幻燈片。幻燈片的內容、版式、配色、動作設計都要盡量做到全面。在一張片子上內容不能太多，打出來的內容要能與教師的講義、課本內容互補，并且盡量采用圖片、動畫、小視頻等形象化、直觀化的題材反映講授內容，給學生一個直觀、全面的視覺效果，讓學生在興趣中掌握教學的基本點。其次，要盡量采用現有的各種教學條件。教學內容不能完全依賴于幻燈片，多采用板書、投影、實物等教學手段，不斷變化的教學手段也能很好地刺激學生的興奮點，激發學生的學習興趣。

二、恰當的課堂提問

課堂提問是所有學科教學中隨時隨地可用的一種教學方法，這一點在遺傳學教學中尤其重要。一個巧妙的課堂提問，不僅可以抓住學生的思維，了解學生對知識點的理解，而且可以檢查教學效果如何，是否達到了教學目標。但如何才算是恰當的提問呢？我認為要做到3個恰當：（1）時機要恰當。要根據學生已掌握的知識點，在前面章節學習的基礎，利用前面的知識點設計合理的問題，導出后面的知識點。這些知識點之間要環環相扣，能自然地過渡到后面的內容。（2）難度要恰當。設計的問題所涉及的知識點難度不能過大，否則大部分學生不能回答，會使學生失去學習興趣；問題過于簡單化，則流于形式，失去提問的意義。如學習減數分裂的過程時，我會問：“什么是染色體？什么是染色單體？”為后面的學習做鋪墊。學習完新知識后，我會問：“在減數分裂過程中，染色體出現哪些變化？同源染色體、四分體、染色單體間的相互關系如何？染色體數目的減半發生在哪個時期？是什么原因形成的？”這些問題有一定難度，學生必須全面理解減數分裂過程，掌握相關的基本概念才能正確回答。（3）方式要恰當。課堂提問可采取靈活多樣的方式。對于復習性的、答案明確的問題，可對全班學生提問，要求班集體回答。還有些問題提出后，并不要求學生回答。學生稍加思考后，由教師自問自答或者找學習較好的同學進行討論性回答。答案并不是最重要的，重要的是在這一問一答中學生能解決問題、提高學習興趣。

三、樹立貫穿始終的實驗觀念

遺傳學是一門以實驗為基礎的科學。很多的理論和假說都是通過實驗得出的，因而遺傳學教學離需要有貫穿始終的實驗觀念。這種實驗觀念的滲透不是簡單地增開幾節實驗就能做到。在實際教學中，教師在講述基本規律和基本理論的同時要注重實驗過程的描述，讓學生認識遺傳學不只是幾條干巴巴的原理和規律，而是由那些構思精巧而結果影響深遠的實驗推動發展的，是一門非常有意思的學科，從而激發學習興趣。在對經典實驗的講解中，實驗背景、實驗過程都是不容忽視的環節，實驗結果倒是可以簡單地用幾條定律和原理帶過。通過對這些實驗背景、實驗過程的描述，能讓學生跟蹤前人思考的過程，掌握遺傳分析的方法，培養學生利用現有知識分析生活中遇到的遺傳學問題、設計合理的方案解決問題的能力，同時也有助于學生建立良好的遺傳觀念。如講述遺傳物質是DNA的直接實驗證據時，需要介紹Griffith的肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）的小鼠轉化試驗、Avery—MacLeod—McCarty的R型細胞向S型細胞轉化試驗。在講解這些實驗時，我會給學生介紹當時的歷史背景、學術環境；與學生一起分析在當時的條件下，這些科學家如何思考、如何萌發這些實驗設想；在設計這一實驗時，為什么要選擇這種方法等一系列的問題。

參考文獻：

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[3]吳繼衛.遺傳教學中的課堂提問.中國優生與遺傳雜志，1999，7，（2）：84.

[4]蔡明夷，王志勇，劉賢德.建構主義教學方法在遺傳育種教學中的應用.集美大學學報，2007，8，（1）：83—85.

第3篇：遺傳學檢查方法范文

關鍵詞：遺傳病；優生學；措施

【分類號】C923

一、優生學

優生學是1883年英國的高爾頓首次提出的。是研究利用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質的學科，人類要更好的優生必須從遺傳學角度進行，為防止和消除遺傳因素致畸或死亡。

二、遺傳病

遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質染色體發生突變（或畸變）所引起的疾病，涉及人體各個系統和各個器官，它具有家庭聚集現象和垂直傳遞等特點。

（一）遺傳病的種類

目前，我國每年擁有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80萬-120萬，約占每年出生人口總數的4%-6%。遺傳病已成為影響人口素質的重要病種，它主要分為染色體病，單基因病，多基因病；據遺傳滸病學調查，約10%的孕婦流產是由于染色體異常引起；1歲以內死亡的嬰兒中，先天畸形居首位，兒童智力發育不全者約占3%，其中4/5由遺傳因素所致。我們常見的遺傳病有軟骨發育不全、多指（趾）癥、先天愚型、性腺發育不全癥、白化病、血友病、先天性聾啞、紅綠色育癥、抗維生素D佝僂病、無腦兒、神經管畸形；唇裂、顎裂、糖尿病、高血壓、精神分裂癥等5000多種。

（二）遺傳病的防治

做好孕前準備，保證夫妻雙方的身體健康，如患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些

嚴重器質性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵襲胎兒造成新生兒先天性心臟病，小頭畸形，智力低下等；避免近親結婚，因為近親婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群體高3-4倍；避免高齡產婦生育女性最佳生育年齡是25-30歲之間。男性生育年齡可放寬到45歲，研究表明小于20歲大于35歲以上的母親所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年齡高出16倍之多；懷孕期間不可濫用藥；避免接觸有毒、有害的化學藥品；適當休息，節制性生活，科學飲食；保持愉快心情，戒除不良習慣（如吸煙、喝酒）；積極進行胎教。

（三）遺傳病的治療

遺傳病一般只能改善或矯正患者的臨床癥狀；而沒有完全根治的方法。它的治療方法有

手術治療，如唇裂、先天性心臟病、外生殖器畸形等；飲食治療；基因治療，如抗維生素D佝僂病；藥物治療，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。

（四）強化公眾意識

加公眾對遺傳病的認識，盡量做到人人知曉，人人宣傳的目的，采取科學方法進行干預；加強各地區醫院衛生保健部門工作。

一位美國心理學家說過：“一兩的遺傳，勝過一噸的教育”，正所謂知己知彼，百戰百勝，現代科學技術越來越發達，對生命科學研究也是與日俱進，；因此，為了國家的繁榮富強，民族的興旺發展，為了預防遺傳病給人類帶來的困擾，我們必須提倡優生，重視遺傳，為國家培養出高素質的人才。

三、優生的措施有哪些

優生措施主要分為兩大類：一類是以預防性（消極性）優生為目的，如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產等。另一類則屬優生的措施，如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言， 前一類措施出現較早且較易實行。

（一）做好搞好遺傳咨詢 禁止近親結婚

遺傳咨詢是指由咨詢醫師或從事醫學遺傳學的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關其 疾病的全部問題進行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產前咨詢，或其他方面的咨詢 ，如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫生進行咨詢解答的步驟可分為：明確診斷；分析疾病的遺傳方式；向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個步驟。

遺傳咨詢時間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應在婚前檢查中如實地告訴醫生，以便通過雙方染色體的檢查，來判斷婚后是否會生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導致遺傳病的延續，那么，是結合還是分手，應該科學地、慎重地考慮。

其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒，應在準備懷孕前去咨詢。有的遺傳病與環境、季節有關系，醫生會對何時懷孕有利提出具體意見。另外，有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫生的囑咐懷孕是會有利于優生的。

再有孕早期及時咨詢，懷孕后應該在一、兩個月時去咨詢，最晚不超過三個月。孕早期咨詢 ，醫生可以通過詢問妊娠反映，做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常，但仍需要繼 續觀察監護胎兒發育情況；如果出現異常，早期引產對孕婦身體的影響會小一些。 由此可見，在懷孕四五個月以后再去做遺傳咨詢是為時太晚了。因為有的檢查要待一兩個星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產，胎兒大了，對孕婦健康影響就更大了。

第4篇：遺傳學檢查方法范文

一、以生活和文化情境為基點，融匯職業屬性與知識獲取

所謂職業能力，概言之，就是與主體的角色、職位等緊密聯系在一起，并且能夠勝任這個工作角色的知識、態度、價值觀、能力和判斷力等諸多要素的融合[1]。正因此，遺傳學的教學，便不僅僅是醫學基礎理論的教學，還要為通往臨床醫學搭建重要的橋梁，也就是說，要通過遺傳咨詢、染色體檢查、基因診斷和治療等，提供新方法和實踐途徑[2]。改革遺傳學的教學不能僅注重知識傳遞而忽視職業指向的現狀，融匯知識獲取與職業屬性是前提。

首先，以生活情境預設的方式激發學生知識獲取的熱情。通過具體情境的預設，使學生在遺傳學的課堂學習或實驗中，獲得真實的知識認同。教師自覺通過多樣化、個性化的方法和手段，將遺傳學的基本理論、基本規律、本學科新進展等相關知識，將遺傳病的檢出、診斷、咨詢、防治及由此帶來的社會問題等職業情境結合起來，將遺傳學的教學帶入到具體生活情境中，深入把握社會、政治、法律和經濟等因素在遺傳病防治及優生優育工作中的作用，在知識和實踐的多元聯系中，打破遺傳學理論教學的視域局限，在生活情境中，增強學生社會責任感，為其畢業后適應社會、服務社會奠定良好基礎[3]。

其次，通過職業文化情境預設的方式培養學生的職業屬性認同感。當前的遺傳學教學，一個最大的問題是割裂了學校與現實世界的相互關聯。因此，為使知識更加豐富、學習更加有效、成果便于遷移和應用，最有效的方式便是在職業文化情境的預設中激發學生的經驗和體驗感。首先要注重遺傳學學科歷史、臨床歷史發展的研究；其次要能跳出狹隘的課本知識的局限，如在講解基因檢測、系譜特征、染色體核型等理論問題的時候，可以將相關的社會文化情境納入其中，如與此相關的社會遺傳病的實際情況的調查與研究、社會相關福利和保障機制、遺傳病的綜合防治工作情況及學生個人主張等，又如“對于與臨床疾病有一定關聯但又不能編寫完整案例的教學內容，編寫小案例或是情景故事，讓學生通過故事來理解學習教學內容”[4]等，讓學生在職業文化情境中，主動積極地實現探究性學習。

二、以技能和應用導向為驅動，聯結主體建構與職業發展

不斷促進主體的發展，是教育的根本目的之一。遺傳學教學的本質內涵，不僅僅只是建構學生的知識體系，因為對于課程教學來說，人的發展至少應該體現在兩個層面：一方面是知識隨著課程教學的進行而不斷深化，另一方面是作為職業主體的“人”的發展，這主要體現在遺傳學的教學中培育職業的基本素質，以及在學生進入社會環境和工作語境之中后，將知識加以具體運用，從而促進職業成長。也就是說，使知識與職業、學校與社會統一起來，擺脫為教學而教學的尷尬局面，也使教學從單一的工具性的培養，成為一種以學生的整體性的存在、以滿足學生作為“人”的全面發展需求而開展的教育活動。聯結二者的便是與遺傳學理論結合的技能及應用導向。

第5篇：遺傳學檢查方法范文

圍產醫學是70年代興起的一門學科,涉及到兒科、產科、遺傳及優生等諸多學科,其研究范圍包括父母遺傳、母子關系、胎兒生理、病理診斷、治療及早產兒與新生兒的復蘇搶救技術。圍產醫學在國內外日益受到廣大醫務工作者的重視。圍產兒的死亡率已成為衡量一個國家或地區醫療衛生水平的一項重要指標。因此,圍產保健工作是當前兒科、產科醫務人員的艱巨任務之一。

1圍產保健的意義

(l)提高母嬰的健康與民族素質。

(2)保護母嬰的安全,促進社會安定和家庭幸福。

(3)降低孕、產婦及圍產兒的死亡率。

(4)降低母嬰的發病率和傷殘率。

(5)是繼續深入開展計劃生育的基礎措施。

2圍產期范圍的計算方法

2.1圍產I期孕滿28周至產后7天或胎、嬰兒出生體重)10009。

2.2圍產I期孕滿20周至產后28天或胎、嬰兒出生體重》5009。

2.3圍產班期孕滿28周至產后28天或胎、嬰兒出生體重>10009。目前,我國通常采用圍產I期來計算圍產期。

3如何降低圍產兒的死亡率

近年來,世界衛生組織對34個國家的嬰兒死亡率作了分析。結果表明,發達國家產后7天內圍產兒的死亡率一般在7一10%。,我國北京、上海約為14~15編,邊疆不發達地區超過25編。這里看出,發達國家的衛生水準較高,圍產兒的死亡率相對較低。因此,我國要不斷加強圍產保健工作,提高醫療衛生水平,降低圍產兒的死亡率。其具體方法為:(l)基層保健機構對孕婦進行登記造冊,建立藍本,并對高危孕婦作出特殊標記。(2)高危因素繁多、病情嚴重者均及時轉入上級醫院檢查、治療。(3)上級醫院全面衡量高危因素對孕婦影響的程度,預測胎兒的成熟度及胎盤功能,選擇對母嬰最有利的分娩方式。凡有妊娠禁忌證者,及早動員其終止妊娠。(4)做好分娩期保健。(5)做好產褥期保健和三訪視工作,指導母乳喂養及避孕節育。

4圍產醫學的重要性

在社會經濟的高度發展中,人口始終是極為重要的問題。解放前后我國的人口情況變化很大。解放前,出生率高,死亡率高,低自然增長,平均壽命短,屬世代更替迅速的粗放型。

解放后,出生率低,死亡率低,高自然增長,平均壽命延長,屬世代更替減慢的過渡型。

目前我國圍產醫學的奮斗目標是降低出生率、死亡率及低自然增長率,延長平均壽命,提高人口素質。實現這一重要轉變的核心問題是控制人口數量和提高人口素質。前者需通過計劃生育、晚婚、晚育等措施方能實現。后者需要全人類的長期艱苦努力,積極發展有關方面的科學技術,才能逐步實現,亦即所謂優生學。

優生學分為預防優生和積極優生兩部分。預防優生指導進行必要的普查及目的明確的檢查,采取切實可行的方法及措施防止有遺傳缺陷的不理想人口出生。積極優生的目的在于掌握人口遺傳,應用現代遺傳學的理論和技術積極改進和提高人口素質。其內容包括圍產兒死因分析、出生缺陷監測、染色體及有關遺傳學指標的普查、病原學(特別是病毒學)的流行病學調查、環境因素等。因此,必須積極提倡合理婚配,大力控制環境污染,加強勞動保護,提高文化修養,進而提高中華民族的素質。

5我國圍產醫學的現狀

第6篇：遺傳學檢查方法范文

【關鍵詞】 伊馬替尼；慢性粒細胞白血病；安全性；療效

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.22.095

慢性粒細胞白血病是臨床上的常見惡性疾病， 伊馬替尼的應用為患者的治療帶來新的希望[1]。在本次調查中， 作者就伊馬替尼治療慢性粒細胞白血病患者的安全性及療效進行分析探究， 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇2013年6月～2015年6月在本院接受治療的92例慢性粒細胞白血病患者為研究對象。其中男60例， 女32例， 年齡最小3歲， 最大70歲。69例患者為慢性早期（病程≤12個月）；23例患者為慢性晚期（病程>12個月）。

1. 2 方法 92例患者均將接受藥物伊馬替尼治療。伊馬替尼（瑞士諾華公司）， 給藥劑量視患者的病情嚴重程度、耐受程度而定， 最低給藥劑量為200 mg/d， 最高給藥劑量為800 mg/d。治療期間， 每個月對患者進行一次血常規檢查， 自治療3個月后， 還需對患者的骨髓細胞形態學等指標進行檢查。

1. 3 觀察指標及判定標準 療效判定標準參照中國慢性髓系白血病診斷與治療指南中的標準進行評定， 在治療12個月后， 依照微小細胞遺傳學緩解率（MCyR）、部分細胞遺傳學緩解率（PCyR）、完全細胞遺傳學緩解率（CCyR）及完全分子學反應率（CMR）等級對患者進行評分。治療安全性評定參照NCCN國際毒性標準。

1. 4 統計學方法 采用SPSS18.0統計學軟件對研究數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差（ x-±s）表示， 采用t檢驗；計數資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P

2 結果

2. 1 治療效果 治療12個月后92例患者CCyR為70.7% （65/92）。慢性早期患者CCyR為73.9%（51/69）， 慢性晚期患者CCyR為60.9%（14/23）， 比較差異無統計學意義（P>0.05）。

2. 2 耐藥性分析 慢性早期患者耐藥率為2.9%（2/69）， 低于慢性晚期患者的26.1%（6/23）（χ2=8.192， P

2. 3 死亡及隨訪情況 治療12個月后， 死亡4例， 占4.3%。復發6例， 占6.5%， 包括遺傳學復發4例及血液學復發2例。

2. 4 不良反應 48例患者出現不良反應， 主要不良反應為血小板減少、白細胞減少、惡心、嘔吐及體重增加等。通常可通過暫停伊馬替尼治療方法而獲得改善， 或隨著治療時間的延長， 患者癥狀自然減輕。

3 討論

伊馬替尼已逐漸應用至慢性粒細胞白血病治療中。伊馬替尼為酪氨酸激酶抑制劑， 其作用機制為靶向抑制Bcr-abl轉錄本， 進而達到細胞增殖的抑制作用[2]。在本次調查中顯示， 伊馬替尼對于慢性粒細胞白血病的確可達到較好的治療作用， 在療效判定時， 92例患者中CCyR為70.7%， 雖然低于某些文獻報道中的80%左右， 但其差異并不明顯， 因此可能是因為治療個體之間的差異所致。此外， 大多患者在治療6個月左右即獲得完全細胞遺傳學緩解， 提示以伊馬替尼治療可獲得較好的治療效果。

相關研究報道中提示， 將伊馬替尼及傳統的療法進行比較， 可發現伊馬替尼組患者的死亡率較傳統治療組低， 提示伊馬替尼可提高患者的生存率， 或在一定程度上延長患者的生存期[3]。本次調查中， 最終4例患者死亡， 死亡率為4.3%。且死亡患者多處于慢性晚期狀態， 其病癥程度較重， 因此在患者的免疫能力、耐受能力及心態等方面均較差， 筆者也認為這些因素是導致患者死亡的重要原因。但在本次調查中確切提出， 對于慢性晚期患者， 其原發耐藥性明顯的升高， 因此通常建議及早的對患者食欲伊馬替尼治療， 以降低原發耐藥性， 更好的發揮藥物治療效果[4]。

治療安全性， 除了發生白細胞及血小板減少等癥狀外， 其余均為常規的不良反應， 如惡心、嘔吐等， 且觀察上述常規反應均在患者的耐受范圍內， 大部分患者通過一定的適應癥狀得到緩解。此外， 對于白細胞減少等患者， 本院通過指導患者暫停用藥來進行改善， 并獲得一定的效果[5]。

由此可見， 伊馬替尼治療早期慢性粒細胞白血病患者不易產生耐藥性， 疾病早期治療往往可獲得更為理想的療效。且使用伊馬替尼治療安全性較高， 許多患者愿意接受。但在本次調查中， 因調查時間的限制， 未能對患者遠期生存情況進行分析， 因此文獻報道仍存在明顯不足， 作者后期將繼續的追蹤報道， 以探討伊馬替尼在慢性粒細胞白血病中的臨床療效。

參考文獻

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第7篇：遺傳學檢查方法范文

[關鍵詞] 慢性粒細胞白血病；吲哚美辛；干擾素α-2b；阿糖胞苷；治療效果

[中圖分類號] R733.72 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2013）10（c）-0057-04

慢性粒細胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）是一種起源于早期多能造血干細胞的惡性骨髓增殖性疾病。本病各年齡組均可發病，以40歲左右的中年人群最多見，起病及發展較為緩慢，以外周血粒細胞顯著增多且不成熟、脾臟明顯腫大為特點，90%以上的患者具有慢性粒細胞的標記染色體——Ph染色體[1]，多數患者死于急性變。我國CML占白血病的15%～25%，僅次于急性髓系白血病和急性淋巴細胞白血病而居第3位[2]。自20世紀80年代以來，干擾素α已廣泛用于治療CML并取得一定的療效，其與小劑量阿糖胞苷治療CML時表現出較好的藥物協同作用，其療效顯著好于單用干擾素α[3-5]。然而，干擾素α早期有流感樣癥狀等副作用[6-7]，也可導致肝臟損害，降低患者對治療的依從性。吲哚美辛又名消炎痛，常用于治療非特異性發熱[8]，并對CML細胞的增殖具有抑制效應[9]。本研究擬探討吲哚美辛對干擾素的流感樣不良反應的影響，以及對CML的療效，為臨床制訂CML治療方案提供參考依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2009年5月～2012年7月北京市仁和醫院門診和住院收治的94例臨床確診的CML患者，均符合CML的診斷標準[10]。所有患者均為CML初治者，既往均未接受過其他抗CML的治療。排除嚴重肝腎功能不全、腫瘤患者、妊娠及哺乳期女性及對治療依從性差者。將94例患者隨機分為研究組和對照組，每組47例。兩組一般資料比較差異無統計學意義（P > 0.05），具有可比性，見表1。所有患者均知情同意并簽署知情同意書。

1.2 治療方法

對照組47例患者給予羥基脲50 mg/（kg·d），控制外周血白細胞計數

1.3 評價指標

兩組患者均隨訪6～24個月，觀察患者治療期間外周血白細胞計數開始下降時間、降至正常時間，外周血幼稚細胞達正常時間，血液學完全緩解時間，計算兩組患者血液學緩解率及細胞遺傳學緩解率，并記錄兩組治療期間不良反應情況。

1.4 核型分析

所有患者取骨髓，采用短期細胞培養胰酶消化G顯帶技術檢測和分析核型。

1.5 療效診斷標準

參考Faderl等[11]及段衍超等[12]的療效診斷標準。

1.5.1 血液學緩解標準 ①完全血液學緩解：白血病癥狀及體征均消失，白細胞計數

1.5.2 細胞遺傳學緩解 ①完全細胞遺傳學緩解：中期分裂相不見Ph染色體；②部分細胞遺傳學緩解：1%～34%的中期分裂相細胞表達Ph染色體；③微小細胞遺傳學反應：35%～90%的中期分裂相細胞表達Ph染色體。以完全細胞遺傳學緩解+部分細胞遺傳學緩解作為主要細胞遺傳學緩解。

1.6 統計學方法

采用SPSS 10.0統計學分析軟件對數據進行分析，計量資料數據以均數±標準差（x±s）表示，采用成組t檢驗進行比較，計數資料采用χ2檢驗，以P < 0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組患者治療過程中外周血象變化情況比較

兩組白細胞開始下降時間和白細胞降至正常時間比較，差異均無統計學意義（P > 0.05）；研究組外周血幼稚細胞達正常時間及血液學完全緩解時間均較對照組短，差異均有統計學意義（P < 0.05）。見表2。

2.2 兩組患者血液學緩解及細胞遺傳學緩解情況

研究組完全血液學緩解率為85.11%（40/47），主要細胞遺傳學緩解率為34.04%（16/47）；對照組完全血液學緩解率為65.96%（31/47），主要細胞遺傳學緩解率為23.40%（11/47），研究組顯著高于對照組，兩組比較，差異有統計學意義（P < 0.05）。見表3。

2.3 兩組患者不良反應情況比較

兩組患者使用干擾素α-2b后均出現不同程度的發熱，研究組患者給予吲哚美辛后，患者發熱、頭昏、乏力、肌肉關節酸痛等流感樣癥狀均得到顯著緩解，與對照組比較，差異有統計學意義（P < 0.05）；兩組患者用藥后均出現不同程度的納差、惡心、上腹部不適等胃腸道反應，但兩組間比較，差異無統計學意義（P > 0.05）。見表4。

2.4 兩組患者復況比較

兩組患者均隨訪6～24個月，隨訪期間研究組有8例發生急變，其急變率為17.02%；對照組13例發生急變，其急變率為27.66%。兩組患者急變率比較，差異有統計學意義（χ2=7.91，P < 0.05）。

3 討論

CML治療的主要目標是達到細胞遺傳學甚至分子學反應、預防疾病進展、延長生存期、提高生活治療和治愈疾病。Ph染色體是發生慢性粒細胞白血病的細胞遺傳學和分子生物學基礎，減少或消除Ph陽性細胞，達到血液學和細胞遺傳學完全緩解，可顯著延長慢性粒細胞白血病患者的生存期[13]。

近年來干擾素α列為初治慢性粒細胞白血病的標準治療方法。干擾素α是針對Ph陽性細胞的治療，其目的是降低或清除Ph陽性細胞，使細胞遺傳學緩解，使Ph陽性細胞減少甚至消失，能夠延長慢性粒細胞白血病患者的生存期。干擾素α是第一個可使CML達到遺傳學緩解的藥物，但單用干擾素所需療程長、劑量大、價格昂貴，與化療藥物阿糖胞苷合用可減少干擾素的用量，而且治療效果較單用干擾素更好[3-5]，治療后約33%的患者染色體轉陰[14]，其治療機制是：①抗細胞增殖作用：干擾素α可使細胞增殖周期長度增加，細胞毒溶解，并使腫瘤基因表達下調；②免疫調節作用：干擾素α使免疫反應細胞效應增強，腫瘤細胞Ⅰ類HLA抗原表達增加，易受到細胞毒作用的破壞，并激活樹突狀細胞；③糾正CML干細胞存在的黏附缺陷；④抑制新生血管的生成。

干擾素α-2b聯合小劑量阿糖胞苷治療CML的主要不良反應是由干擾素引起的流感樣癥狀。本研究結果發現，94例患者使用干擾素α-2b后均出現不同程度的流感樣癥狀，而給予吲哚美辛后，研究組患者發熱、頭昏、乏力、肌肉關節酸痛均較對照組得到顯著緩解（P < 0.05），但兩組并未出現嚴重胃腸道反應，其可能的作用機制為：吲哚美辛是一種環氧合酶抑制劑，可通過抑制環氧合酶-2的合成，減少前列腺素生成，使體溫調節中樞的調定點下移，恢復機體正常的產熱和散熱平衡，緩解干擾素所致流感樣不適，提高患者的治療依從性。

本研究中，兩組白細胞開始下降時間和降至正常時間差異均無統計學意義（P > 0.05），表明吲哚美辛在使用早期未能顯示與干擾素α-2b聯合小劑量阿糖胞苷的協同抗白血病作用；但研究組外周血幼稚細胞達正常時間及血液學完全緩解時間均較對照組短（P < 0.05），完全血液學緩解率（85.11%）及主要細胞遺傳學緩解率（34.04%）也高于對照組（65.96%、23.40%）（P < 0.05），隨訪期間急變率（17.02%）低于對照組（27.66%）（P < 0.05），提示繼續使用吲哚美辛對干擾素α-2b聯合小劑量阿糖胞苷治療CML具有協同治療作用。扶云碧等[9]報道吲哚美辛可通過STAT信號轉導機制直接抑制CML細胞的增殖；Vural等[16]報道吲哚美辛也可通過抑制環氧合酶-2在白血病發生及發展中的作用，進一步發揮抗白血病作用。吲哚美辛抗白血病的具體機制尚需進一步研究探討。

綜上所述，使用吲哚美辛顯著緩解了慢性粒細胞白血病患者的流感樣癥狀，提高了患者對治療的依從性，而且能協同干擾素α-2b聯合小劑量阿糖胞苷對CML的治療效果，值得臨床應用。

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第8篇：遺傳學檢查方法范文

關鍵詞：超聲；孕期；胎兒畸形；價值

伴隨社會經濟文化的逐漸發展，優生優育也成為社會關注焦點問題，新生兒出生缺陷在臨床婦科中屬于較常見一種圍生期病癥。有資料表明，我國每年新出生缺陷兒達到8～10萬，對母嬰生命健康和生活質量造成嚴重影響[1]。而伴隨超聲影像技術廣泛應用，在臨床中胎兒畸形篩查時起到主要作用。本文選取500例孕婦，分析產前超聲胎兒畸形篩查作用，現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取我院2009年1月～2012年12月500例孕婦，年齡22～32歲，平均（25.4±1.2）歲，初產婦248例，經產婦252例，檢查時間孕周12～38w，平均孕周（29.5±0.7）w，所有孕婦均應用超聲檢查一直到分娩后7d，122例曾存在不良妊娠史，先兆流產史，應用過感冒藥物和其他致畸藥物。

1.2方法 選PHILPS22，常規檢測。檢查時取仰臥位，是腹部能夠充分顯露，判定胎兒方位，從胎兒頭部一直到尾部依次自多個方面、多個切面進行掃查。注意胎兒整個身體生長發育狀況，仔細檢測胎兒頭顱內構造、面部顏色、四肢、脊柱、心臟四腔、左右心室、胃泡、腎臟、膀胱等是否存在異常，觀察胎兒雙頂徑長、頭圍長、腹圍長、胎心跳動率，胎盤、臍帶方位、厚度、成熟度，羊水量、指數，若有異常顯示需對其位置予以反復性排查，尤其胎兒四肢，內臟器官均需重點檢查。在早孕階段、16、20、28、37w時，分娩時分別進行檢查[2]。

2 結果

在本文所選取的500例產前孕婦中，檢查發現30例胎兒畸形，檢查率6.0%，在孕早期檢查出6例，在孕中期檢查出15例，孕晚期檢查出9例，產后發現其診斷符合性達到100%，漏診1例，出現幾率為0.2%。在對產前胎兒進行篩查中發現，在30例畸形中，出現復合畸形者9例，主要有心臟發育畸形者1例，唇裂并室間隔缺陷者2例，十二指腸閉鎖患者4例，心臟合并神經系統缺陷者2例，單發性畸形患者21例，分別為腦積水者1例，無腦兒1例，雙腎積水者2例，唇裂者7例，閉鎖者4例，臍膨出者3例，四肢骨骼缺陷者2例，雙足內翻畸形者2例。

3 討論

伴隨醫療科技不斷發展疾病，臨床中所應用技術水平也在不斷上升。胎兒畸形篩查也就是產前診斷檢查，是在遺傳咨詢系統基礎上和現代生物學、免疫遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學等多門學科相結合而進行的綜合性判定方法，此方法可以較準確判定估測胎兒在母體子宮中發育狀態，而且可以盡可能及早篩查出胎兒遺傳缺陷性和先天畸形情況，在預防新生兒出生缺陷方面具有較重要作用。針對胎兒畸形篩查具有多種方法，而超聲檢查結果具有較高的準確性和有效性。

產前超聲篩查對于胎兒畸形診斷具有較重要意義，產前篩查可以提高胎兒質量，降低胎兒畸形。在臨床醫學中對胎兒檢查存在較多種方法，例如絨毛活檢、羊膜腔穿刺等具有細胞遺傳學功能的檢查方法均可以給予較為準確的診斷結果，但是很多方法往往會使得孕婦與胎兒出現較多不利影響。超聲影像學技術伴隨科學技術的發展在不斷進步更新，其分辨率有明顯上升，在對胎兒各部位及內臟器官發育狀態進行實時監測過程中，可以明確胎兒各個生長階段發育狀況，而且可以對胎兒頭圍、腹圍、胎心率、羊水、胎盤等進行有效監測，極大程度增加胎兒畸形檢出幾率。超聲在檢查過程具有無創性，不會給胎兒發育造成較大影響，在對產前胎兒畸形篩查中屬于首選應用技術，在適時治療及終止妊娠中具有較重要作用[3]。

把握產前超聲胎兒畸形篩查時機具有重要作用。在早期妊娠階段予以超聲檢查可以明確子宮內是否發生妊娠，是否有存活胚胎，并可以判定妊娠數目、估算孕周等。在妊娠11～14w階段予以超聲檢查可以測定胎兒頸項透明層厚度（NT），根據孕婦年齡判定是否存在唐氏綜合征（21-三體），而此屬于較為敏感性指標，是一種較為合理的產前診斷方法，且其檢查不存在創傷性。在妊娠18～24w階段內，胎兒體內各器官基本發育成熟，具有較合理羊水量，是應用超聲對胎兒畸形進行篩查的最佳階段。在超聲檢查中常規性檢測其生長參數，確定胎兒發育狀況、胎位、羊水量、胎盤情況等，明確妊娠數，而且應用全面系統超聲方法篩查是否存在胎兒畸形現象。妊娠晚期，在28w后，應用超聲檢查具有較為重要作用，此階段需對的胎兒生長發育狀況進行完整性評估，判定準確胎位、羊水量、成熟度，觀察測臍帶動脈血流情況等，在此過程中需注意胎兒重要器官是否存在不合理結構[4-5]。在早、中孕階段的超聲檢查過程中，未得到滿意診斷部位，存在可疑異常位置均需追蹤檢查，注意早、中孕階段內未顯示的一些小的或遲發性胎兒畸形是否產生。

總之，超聲胎兒畸形篩查具有較明顯作用，而且對胎兒畸形篩查可以防止有畸形新生兒出現，降低其幾率，對新生兒質量具有主要作用。

參考文獻：

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第9篇：遺傳學檢查方法范文

【關鍵詞】習慣性流產；染色體；分析

習慣性流產是指兩次及兩次以上的自然流產，婦產科常見的病癥之一。其發生原因除內分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，隨著醫學遺傳學的發展，遺傳因素中導致流產的原因已越來越引起醫務工作者的關注。大約15%-20%臨床確診的妊娠以自然流產而告終，大多數（80%）處于胚胎發育早期，其中在一定程度上具有遺傳特性。1962年國外專家指出，表型正常的攜帶者，平衡易位染色體畸變可引起胎兒畸形及反復性自然流產。染色體檢查是在細胞水平對其進行的診斷，本文通過對習慣性流產的137對夫婦進行外周血染色體核型分析，現報告如下。

1對象與方法

1.1研究對象受檢者為2006年1月到2010年5月來我院檢查的自然流產兩次及以上137對習慣性流產的夫婦，女性年齡在18-46歲，男性年齡在22-49歲。

1.2方法在無菌條件下，用肝素鈉注射液（2ml12500單位）潤5毫升無菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接種于外周血培養基中（每瓶接種25-30滴），置于37℃恒溫培養箱中培養。70小時后用7號針頭垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小時收獲。取出培養瓶后，置于離心機中1500轉速離心10分鐘，取出棄去上清液，加入預溫37℃的0.075M氯化鉀低滲液8ml并吹打細胞，37℃水浴低滲45分鐘后加入新鮮配制的固定液（甲醇與乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混勻，1500轉速離心10分鐘，棄去上清液，加入固定液8ml混勻，1500轉速離心10分鐘，棄去上清液，重復固定離心一次，棄去上清夜染色體，將細胞混勻后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小時。用0.025%胰酶進行G顯帶，吉姆薩染液染色。閱片：每人計數30個染色體核型，嵌合體計數100個，畫三個染色體核型圖。

2結果

137對夫婦中有15人次染色體核型分析結果異常，平衡易位2例，臂間倒位3例，性染色體數目異常6例，性染色體結構異常4例，染色體異常比率為5.47%。其中男性異常7例，女性異常8例，分別占被檢人數2.55%和2.92%，經統計學處理無顯著性差異，詳見表1。

3討論

許多研究已證明，兩次以上自然流產史的夫婦中，染色體異常患者可達3%-10%［1-3］，而一般人群中染色體異常在0.25%-0.47%。本文137對夫婦中有15人次染色體核型分析結果異常，染色體異常比率為5.47%，與多數參考文獻報道相符。本組檢查中137對夫婦中有2例相互易位攜帶者，1例為平衡易位攜帶者，1例為羅伯遜易位攜帶者。平衡易位攜帶者雖然沒有遺傳物質的丟失，表型正常，但平衡易位者的配子來源與染色體的斷裂與變位重接，根據減數分裂中同源染色體分離，節段自由組合而相互配對，其生殖細胞在減數分裂中理論上可以形成18種配子，其中1/18為正常，1/18為平衡易位攜帶者，16/18為不平衡配子，這種不平衡配子是導致畸胎、死胎、流產等的主要原因。羅伯遜易位是由染色體D組，G組的同源或非同源染色體間通過著絲粒融合或短臂斷裂重接所形成的易位。是染色體重組的一種重要形式，其染色體數目為45條。這種易位攜帶者因基因物質無明顯丟失，故表型及智力發育正常。此類患者的后代有1/2的可能性為三體型或單體型患者，1/4的可能性是攜帶者，1/4的可能性是正常者［4］。從優生角度考慮，染色體異常平衡易位者再次妊娠時應做產前診斷。

9號染色體臂間倒位在人群中的發生率為0.82%［5］，在本組資料中發生率為1.1%。倒位染色體在減數分裂過程中，形成倒位環，可能形成4種不同的配子：一種為正常染色體，一種倒位染色體，另兩種則是有部分重復及部分缺失的重組染色體。由于重復和缺失片段的基因致死效應導致配子形成障礙，或形成畸形的配子，使倒位染色體攜帶者（或其配偶）在臨床上表現為婚后不育，早期流產，死胎或畸胎［6］。

本組檢查中137對夫婦中有9例性染色體異常，根據綜合資料，性染色體異常胚胎自然淘汰率為88.3%［7］。性染色體異常患者中約有1/2發生流產，1/4發生畸形，其原因可能與性染色體不分離或分裂后期延滯，產生單體、三倍體或不能生存的非整倍體合子有關。但按照理論分析X三體者將有50%機會出生X三體或XXY，因此性染色體異常者一旦妊娠應進行產前診斷，杜絕患兒出生。

Y染色體存在著異態性。當Y染色體結構異常，可不同程度地產生一定的遺傳效應。多位學者認為大Y是來自Y異染色質中DNA的過多重復，異染色質區含有高度重復序列DNA，該區變異主要是重復序列DNA的增加或減少，影響細胞分裂，造成同源染色體配對障礙，產生不平衡配子不能受精而造成不孕不育、死胎及流產等生殖異常［8］，陳琳［9］等認為常染色質經過染色體重排而移動到異染色質區或其附近，在異染色質影響下導致常染色質的異染色質化，產生位置效應性斑點，使其中的基因表達受到抑制。因此，異染色質的異常有可能影響生殖細胞在減數分裂時的染色體配對、聯會乃至影響配子的形成；或者因為位置效應性斑點，使一些與生殖相關的基因沉默，從而引起生殖異常。大Y染色體的判斷標準是同核型中Y染色體的長度與18號染色體相比較，以Y≥18號染色體作為大Y的標準。大Y是Y染色體異態的一種，本組檢查中大Y2例，分別流產4，5次，提示大Y與習慣性流產存在某些關聯。小Y染色體的判斷標準是同核型中Y染色體的長度與G組染色體相比較，以Y≤22號染色體作為小Y的標準。小Y是指Y染色體的部分丟失或異染色質減少，可能導致細胞異常，形成異常的，使妻子受孕后流產。本組檢查中小Y2例，分別流產4，5次。

染色體多態性的攜帶者基因很少發生變異，并不會引起臨床表現異常，但在一定的內外環境因素影響下，這些變異可以導致臨床表現異常。這些不明原因的習慣性流產夫婦可能與染色體的變異有關。染色體多態性與自然流產存在的關聯，仍有待今后積累更多的資料。

綜上所述，大力開展優生遺傳咨詢，利用細胞遺傳學與分子遺傳學的技術對原因不明的流產夫婦進行染色體檢查，不僅能明確病因，而且可及時、準確地檢測出異常染色體攜帶者和患者，并可在知情同意下選擇性終止妊娠，以降低先天缺陷患兒的出生率，這對提高人口的遺傳素質具有十分重要的意義。

參考文獻

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